Hyaluronidasbrist
| Hyaluronidasbrist | |
|---|---|
| Andra namn | Mukopolysackaridos typ IX |
| Specialitet | Dermatologi |
| Symtom | kortväxthet, lätt dysmorfa ansiktsdrag, mjukdelsmassor, knä- och höftsmärtor |
| Vanligt debut | Barndom |
| Orsaker | Brist på enzymet hyaluronidas |
| Frekvens | mindre än 1 på 1 000 000 |
Hyaluronidasbrist är ett tillstånd som orsakas av mutationer i HYAL1 och kännetecknas av flera mjukdelsmassor.
Tecken och symtom
Eftersom hyaluronidasbrist är en extremt sällsynt sjukdom har en tydlig klinisk bild av sjukdomen inte bildats. Följande symtom kan dock förekomma:
- Flera mjukdelsmassor som kan uppleva tillfälliga episoder av smärtsam svullnad.
- Tillfälliga episoder av generaliserad kutan svullnad.
- Frekventa episoder av otitis media .
- Kortväxthet.
- Mild dysmorfa ansiktsdrag som en tillplattad näsrygg, bifid drövling och en submukosal gomspalt .
- Ledrörelser och intellektuell förmåga påverkas inte.