Hurler-Scheies syndrom
| Hurler-Scheies syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Mukopolysackaridos typ I HS |
 | |
| Struktur av dermatansulfat, en av molekylerna som ackumuleras i lysosomer hos MPS I-patienter | |
| Vanligt debut | Ålder 3-8 år |
| Orsaker | Brist på enzymet alfa-L iduronidas |
| Differentialdiagnos | Andra former av MPS I ; Hunters syndrom ; andra mukopolysackaridoser |
| Behandling | Enzymersättningsterapi med iduronidas ; kirurgi |
| Prognos | Den förväntade livslängden är vanligtvis i slutet av tonåren eller början av 20-talet, men kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad |
| Frekvens | 1:115 000 (Hurler-Scheies syndrom/intermediär) |
Hurler–Scheies syndrom är en genetisk störning som orsakas av uppbyggnaden av glykosaminoglykaner (GAG) i olika organvävnader. Det är ett kutant tillstånd som också kännetecknas av mild mental retardation och grumling av hornhinnan . Andningsproblem, sömnapné och hjärtsjukdomar kan utvecklas i tonåren.
Hurler-Scheies syndrom klassificeras som en lysosomal lagringssjukdom . Patienter med Hurler-Scheies syndrom saknar förmågan att bryta ner GAG i sina lysosomer på grund av brist på enzymet iduronidas .
Alla former av mukopolysackaridos typ I (MPS I) är ett spektrum av samma sjukdom. Hurler-Sheie är undertypen av MPS I med medel svårighetsgrad. Hurlers syndrom är den allvarligaste formen, medan Scheies syndrom är den minst allvarliga. Vissa läkare anser att skillnaderna mellan Hurler-, Hurler-Scheie- och Scheies syndrom är godtyckliga. Istället klassificerar de dessa patienter som att de har "svår", "mellanliggande" eller "försvagad" MPS I.