Sacsin

SACS
Tillgängliga strukturer
PDB	Human UniProt-sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa

Sacsin även känd som DnaJ homolog subfamilje C-medlem 29 ( DNAJC29) är ett protein som hos människor kodas av SACS -genen . Sacsin är en Hsp70 co-chaperone .

Fungera

Denna gen består av nio exoner inklusive en gigantisk exon som spänner över mer än 12,8k bp. Det kodar för sacsinproteinet, som inkluderar en UBQ-region vid N-terminalen , en HEPN-domän vid C-terminalen och en DnaJ -region uppströms om HEPN-domänen. Detta modulära protein är väsentligt för normal mitokondriell nätverksorganisation. Genen är starkt uttryckt i det centrala nervsystemet, finns även i hud, skelettmuskler och på låga nivåer i bukspottkörteln. Mutationer i denna gen resulterar i autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay (ARSACS), en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av tidig cerebellär ataxi med spasticitet och perifer neuropati .

Klinisk signifikans

Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay ( ARSACS) är en mycket sällsynt neurodegenerativ genetisk störning som beror på mutationer i genen som producerar Sacsin. Drabbade personer lider av förlust av balans, förlust av muskelkontroll och spasticitet.

Vidare läsning

Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (oktober 1998). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna av oidentifierade mänskliga gener. XI. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA-forskning . 5 (5): 277–86. doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452 .
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, Bouchard JP, Mathieu J, Melançon SB, Schalling M, Lander ES, Morgan K, Hudson TJ, Richter A (februari 2000). "ARSACS, en spastisk ataxi vanlig i nordöstra Québec, orsakas av mutationer i en ny gen som kodar för en 11,5 kb ORF". Naturgenetik . 24 (2): 120–5. doi : 10.1038/72769 . PMID 10655055 . S2CID 19667726 .
Mercier J, Prévost C, Engert JC, Bouchard JP, Mathieu J, Richter A (2001). "Snabb upptäckt av sacsinmutationer som orsakar autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay". Genetisk testning . 5 (3): 255–9. doi : 10.1089/10906570152742326 . PMID 11788093 .
Criscuolo C, Banfi S, Orio M, Gasparini P, Monticelli A, Scarano V, Santorelli FM, Perretti A, Santoro L, De Michele G, Filla A (januari 2004). "En ny mutation i SACS-genen i en familj från södra Italien". Neurologi . 62 (1): 100–2. doi : 10.1212/wnl.62.1.100 . PMID 14718706 . S2CID 42697050 .
Grieco GS, Malandrini A, Comanducci G, Leuzzi V, Valoppi M, Tessa A, Palmeri S, Benedetti L, Pierallini A, Gambelli S, Federico A, Pierelli F, Bertini E, Casali C, Santorelli FM (januari 2004). "Nya SACS-mutationer i autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay-typ". Neurologi . 62 (1): 103–6. doi : 10.1212/01.wnl.0000104491.66816.77 . PMID 14718707 . S2CID 8767156 .
Ogawa T, Takiyama Y, Sakoe K, Mori K, Namekawa M, Shimazaki H, Nakano I, Nishizawa M (januari 2004). "Identifiering av en SACS-gen missense-mutation i ARSACS". Neurologi . 62 (1): 107–9. doi : 10.1212/01.wnl.0000099371.14478.73 . PMID 14718708 . S2CID 46133910 .
Richter AM, Ozgul RK, Poisson VC, Topaloglu H (september 2004). "Privata SACS-mutationer i autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay (ARSACS) familjer från Turkiet". Neurogenetik . 5 (3): 165–70. doi : 10.1007/s10048-004-0179-y . PMID 15156359 . S2CID 13187102 .
Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoe K, Ando Y, Nakano I (juni 2005). "En fenotyp utan spasticitet i sacsin-relaterad ataxi". Neurologi . 64 (12): 2129–31. doi : 10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3 . PMID 15985586 . S2CID 22975541 .
Yamamoto Y, Hiraoka K, Araki M, Nagano S, Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoda S (december 2005). "Nya sammansatta heterozygota mutationer i sacsin-relaterad ataxi". Journal of the Neurological Sciences . 239 (1): 101–4. doi : 10.1016/j.jns.2005.08.005 . PMID 16198375 . S2CID 22286305 .
Ouyang Y, Takiyama Y, Sakoe K, Shimazaki H, Ogawa T, Nagano S, Yamamoto Y, Nakano I (april 2006). "Sacsin-relaterad ataxi (ARSACS): expanderar genotypen uppströms från den gigantiska exonen". Neurologi . 66 (7): 1103–4. doi : 10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea . PMID 16606928 . S2CID 19513985 .
Takado Y, Hara K, Shimohata T, Tokiguchi S, Onodera O, Nishizawa M (april 2007). "Ny mutation i den icke-gigantiska exonen av SACS i japanska syskon". Rörelsestörningar . 22 (5): 748–9. doi : 10.1002/mds.21365 . PMID 17290461 . S2CID 23132322 .

externa länkar

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .