Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay
| Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay | |
|---|---|
| Andra namn | Autosomal recessiv spastisk ataxi typ 6 |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
| Specialitet |
Neurologi 
|
Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay ( ARSACS ) är en mycket sällsynt neurodegenerativ genetisk störning som främst drabbar människor från Charlevoix och Saguenay-Lac-Saint-Jean- regionerna i Quebec eller ättlingar till infödda bosättare i denna region. Denna störning har också påvisats hos personer från olika andra länder, inklusive Indien, Turkiet, Japan, Nederländerna, Italien, Belgien, Frankrike och Spanien. Prevalensen har uppskattats till 1 av 1 900 i Quebec, men det är mycket sällsynt någon annanstans.
Symtom och tecken
ARSACS diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom, cirka 12–24 månaders ålder när ett barn börjar ta sina första steg. Vid denna tidpunkt visar det sig som en brist på koordination och balans vilket resulterar i frekventa fall. Några av tecknen och symtomen inkluderar:
- stelhet i benen
- appendikulär och bål ataxi
- ihåliga fot- och handdeformiteter
- ataxisk dysartri
- distal muskelförtvining
- horisontell blick nystagmus
- spasticitet
Genetik
Nedärvningsmönstret är autosomalt recessivt . Störningen orsakas av mutationer i SACS -genen på kromosom 13 . Det är oklart hur dessa mutationer påverkar det centrala nervsystemet (CNS) och skelettmusklerna som uppträder i tecken och symtom på ARSACS.
Diagnos
Prognos
De flesta patienter börjar använda rullstol för rörelse omkring 30–40 års ålder. Döden inträffar vanligtvis i 60-årsåldern, men vissa har rapporterats leva längre.
- ^ Bouchard JP, Richter A, Mathieu J, Brunet D, Hudson TJ, Morgan K, Melançon SB (oktober 1998). "Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay". Neuromuskulära störningar . 8 (7): 474–9. doi : 10.1016/S0960-8966(98)00055-8 . PMID 9829277 . S2CID 21219526 .
- ^ Bouchard JP, Barbeau A, Bouchard R, Bouchard RW (februari 1978). "Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay" . The Canadian Journal of Neurological Sciences . 5 (1): 61–9. doi : 10.1017/S0317167100024793 . PMID 647499 .
- ^ Menon M, Shaji C, Kabeer K, Parvathy G (2016). "SACS-genrelaterad autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay från södra Indien" . Arkiv för medicin och hälsovetenskap . 4 : 122–4. doi : 10.4103/2321-4848.183359 .
- ^ a b c "Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix Saguenay" . www.orpha.net . Hämtad 2017-01-19 .
- ^ "Muskulär dystrofi Kanada: Autosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay (ARSACS)" (PDF) . Arkiverad från originalet (PDF) 2011-07-25 . Hämtad 2011-05-12 .
- ^ Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, et al. (1993–2020). "ARSACS" . I Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (red.). GeneReviews . University of Washington, Seattle. PMID 20301432 . NBK1255.
- ^ "270550 - SPASTISK ATAXIA, TYP CHARLEVOIX-SAGUENAY; SACS" . omim.org . Hämtad 2017-01-19 .
- ^ "Genetikhemreferens: SACS" . US National Library of Medicine . Hämtad 2011-05-12 .
- ^ Hänvisa, Genetikhem. "ARSACS" . Genetiks hemreferens . Hämtad 2017-01-19 .