Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
STARD8- identifierare
, ARHGAP38, DLC3, STARTGAP3, StAR-relaterad lipidöverföringsdomän som innehåller 8
externa ID:n
Wikidata
StAR-relaterat lipidöverföringsdomänprotein 8 (STARD8) även känt som deleterat i levercancer 3-protein (DLC-3) är ett protein som hos människor kodas av STARD8 - genen och är en medlem av DLC-familjen.
Struktur och funktion
Proteinet är 1103 aminosyror långt, vilket liksom andra DLC-proteiner består av ett sterilt alfamotiv (SAM), RhoGAP och en StAR-relaterad lipid-transfer (START) domän.
Proteinet är ett Rho GTPase-aktiverande protein (GAP), en typ av protein som reglerar medlemmar av Rho-familjen av GTPaser . STARD8 kännetecknas av att aktivera Rho GTPaser . Dess uttryck hämmar tillväxten av mänskliga bröst- och prostatacancerceller i kultur.
Vävnadsfördelning och patologi
Proteinet uttrycks i vävnader i hela kroppen, men saknas eller reduceras i många typer av tumörceller .
Även om det inte finns några kända störningar orsakade av STARD8, inträffar partiell förlust av STARD8- genen i fall av kraniofrontonasalt syndrom där EFNB1 -genen (som orsakar syndromet) är helt raderad.
Modellorganismer
Modellorganismer har använts i studien av STARD8-funktionen. En villkorlig knockout-muslinje kallad Stard8 tm1b(EUCOMM)Wtsi genererades vid Wellcome Trust Sanger Institute . Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Ytterligare undersökningar utförda: - Djupgående immunologisk fenotypning
Stard8 knockout mus fenotyp
Karakteristisk
Fenotyp
All data tillgänglig på.
Insulin
Vanligt
Homozygot viabilitet vid P14
Vanligt
Homozygot fertilitet
Vanligt
Kroppsvikt
Vanligt
Neurologisk bedömning
Vanligt
Greppstyrka
Vanligt
Dysmorfologi Vanligt
Indirekt kalorimetri Vanligt
Glukostoleranstest Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons Vanligt
DEXA Vanligt
Radiografi Vanligt
Ögonmorfologi
Vanligt
Klinisk kemi Vanligt
Hematologi
Vanligt
Leukocyter från perifert blod 16 veckor
Vanligt
Hjärtvikt
Vanligt
Salmonellainfektion
Vanligt
Cytotoxisk T-cellsfunktion
Vanligt
Immunfenotypning av mjälte
Vanligt
Mesenterisk lymfkörtelimmunfenotypning
Vanligt
Epidermal immunkomposition
Vanligt
Influensa utmaning
Vanligt
Vidare läsning
Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A , Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (november 2009). "Gencentrerade associationssignaler för lipider och apolipoproteiner identifierade via HumanCVD BeadChip" . American Journal of Human Genetics . 85 (5): 628–42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 PMID 19913121 .
Qian X, Li G, Asmussen HK, Asnaghi L, Vass WC, Braverman R, Yamada KM, Popescu NC, Papageorge AG, Lowy DR (maj 2007). "Onkogen hämning av en deleterad levercancergen kräver samarbete mellan tensinbindning och Rho-specifika GTPas-aktiverande proteinaktiviteter. " Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 104 (21): 9012–7. Bibcode : 2007PNAS..104.9012Q . doi : 10.1073/pnas.0703033104 PMC 1868654 PMID 17517630 .
Twigg SR, Matsumoto K, Kidd AM, Goriely A, Taylor IB, Fisher RB, Hoogeboom AJ, Mathijssen IM, Lourenco MT, Morton JE, Sweeney E, Wilson LC, Brunner HG, Mulliken JB, Wall SA, Wilkie AO (juni 2006 ). "Ursprunget till EFNB1-mutationer i kraniofrontonasalt syndrom: frekvent somatisk mosaicism och förklaring av bristen på bärarmän" . American Journal of Human Genetics . 78 (6): 999–1010. doi : 10.1086/504440 . PMC 1474108 PMID 16685650 .
Kawai K, Kiyota M, Seike J, Deki Y, Yagisawa H (dec 2007). "START-GAP3/DLC3 är en GAP för RhoA och Cdc42 och är lokaliserad i fokala adhesioner som reglerar cellmorfologi". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 364 (4): 783–9. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.10.052 . PMID 17976533 .
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (okt 2010). "Variation på NFATC2-lokuset ökar risken för tiazolidindion-inducerat ödem i diabetesreduktionsbedömningen med ramipril och rosiglitazonmedicinering (DREAM)-studien" . Diabetesvård . 33 (10): 2250–3. doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168 PMID 20628086 .
