Raghibs syndrom

Raghibs syndrom är sällsynt en medfödd hjärtdefekt där den vänstra övre vena cava (LSVC) dräneras in i det vänstra förmaket förutom en frånvarande sinus koronar och en förmaksseptumdefekt. Detta kan betraktas som ett farligt hjärttillstånd eftersom det ger individen en hög risk för stroke . Andra defekter som ofta är förknippade med Raghibs syndrom kan inkludera ventrikulära septumdefekter, förstoring av trikuspidalannulus och pulmonell stenos. Även om detta anses vara ett extremt sällsynt utvecklingskomplex, är fall gällande en ihållande vena cava vänster överlägsen (PLSVC) relativt vanliga bland medfödda hjärtfel. Det är också viktigt att notera att PLSVC ofta dränerar in i det högra förmaket och bara dränerar in i det vänstra förmaket hos cirka 10 till 20 % av individerna med defekten.

Hos en individ utan underliggande hjärtsjukdom levererar den övre hålvenen blod som återvänder från kroppen till höger förmak . På grund av att syre används av olika biologiska processer i hela kroppen, har detta blod extremt låga blodsyresättningsnivåer. Därför pumpar den högra sidan av hjärtat detta blod till lungorna där gasutbytet sker i kapillärerna. Det syresatta blodet transporteras sedan tillbaka till hjärtats vänstra sida genom lungvenerna. Vänster förmak och vänster kammare arbetar för att trycka det nu syremättade blodet upp genom aortan och ut till kroppen. Som nämnts tidigare upplever individer med Raghibs syndrom dränering från den vänstra övre vena cava till vänster förmak. Detta innebär att det syrefattiga blodet som återvänder från kroppen går direkt förbi lungorna och går in i vänster förmak där det kommer att pumpas tillbaka in i kroppen och orsaka cyanos. Resultatet av detta kan ha stora konsekvenser för flera biologiska processer, som ofta kräver kirurgiskt ingrepp.

Den coronary sinus är en ven som fortsätter från den stora hjärtvenen . Den samlar upp blod från hjärtmuskelns ventrikulära vener under ventrikelsammandragning och flyttar detta blod in i det högra förmaket. I huvudsak tar denna koronar sinus syrefattigt blod från vener i hjärtmuskeln (epikardiella ventrikulära vener) och levererar det till höger sida av hjärtat så att det kan transporteras till lungorna och syresättas igen. Det är extremt sällsynt att en individ saknar denna komponent i hjärtat.

Slutligen är en vanlig aspekt av Raghibs syndrom en förmaksseptumdefekt . Det är när det finns ett hål i skiljeväggen som delar hjärtats högra och vänstra förmak. Storleken på detta hål kan variera avsevärt från individ till individ. Vissa kanske inte ens märker symptomen på denna defekt förrän de är långt in i vuxen ålder, om alls. Det största problemet med en förmaksseptumdefekt är att den kan göra att höger sida av hjärtat blir överansträngd. Detta beror på att mängden blod som pumpas till lungorna ökar avsevärt när blod från vänster förmak läcker tillbaka till höger förmak. Detta leder till skadade blodkärl, ökat blodtryck och kan till och med öka höger sida av hjärtat.

Orsaker

Raghibs syndrom klassificeras som ett medfött hjärtfel, vilket innebär att denna defekt fanns vid födseln. De främre och bakre kardinalvenerna är en del av det embryonala vensystemet. Under den åttonde veckan av fostrets utveckling kommer dessa kardinalvener långsamt att krympa och försvinna in i andra strukturer. Den vänstra främre kardinalvenen förvandlas så småningom till Marshalls ligament. Om denna ven inte försvinner kommer den ihållande vänstra övre vena cava att bildas. Denna anomali finns hos mellan 0,3 % och 0,5 % av befolkningen och ungefär 2,1 % till 4,3 % av de med medfödd hjärtsjukdom . Vanligtvis uppvisar spädbarn som upplever att en vänster vena cava kvarstår även andra hjärtavvikelser. I Raghibs syndrom inkluderar dessa ytterligare defekter en frånvarande koronar sinus tillsammans med en förmaksseptumdefekt. Den ihållande vänstra supervena cava kan störa rotationen av sinoatrialområdet, vilket sålunda gör att hjärtats högra och vänstra kardinalvener ligger på samma nivå, vilket förhindrar bildandet av en koronar sinus.

tecken och symtom

Symtom på Raghibs syndrom inkluderar:

  • Hjärtklappning
  • Blåaktig missfärgning av huden (cyanos)
  • Vänsterhänt klumpighet
  • Hypertoni
  • Ansiktsödem (svullnad i ansiktet )
  • Svullnad av extremiteter
  • Svårigheter med finmotoriska uppgifter
  • Sluddrigt tal
  • Vänstersidig ansiktsdomning
  • Trötthet
  • Oregelbundna hjärtslag ( arytmier )

Den blåaktiga missfärgningen av huden, annars karakteriserad som cyanos , är ett resultat av otillräcklig syresättning av röda blodkroppar. Detta uppträder främst i huden, naglarna, läpparna eller omgivande ögonen hos individer. Denna brist på syresättning i blodomloppet kan också vara orsaken till symtom gällande problem med finmotoriska uppgifter eller kognitiva problem.

Andra symtom på Raghibs syndrom klassificeras vanligtvis som en kryptogen stroke, annars känd en stroke som beror på ett okänt ursprung. Dessa symtom kan inkludera sluddrigt tal, domningar i ansiktet på vänster sida och vänsterhänt klumpighet.

Medan några av symtomen på Raghibs syndrom kan vara intensiva, kan andra individer vara asymtomatiska och omedvetna om att de har detta medfödda hjärtfel. Diagnos kan ofta vara svår eftersom anomalier kanske inte märks förrän en obduktionsutvärdering är gjord. Därför kan det i vissa fall anses vara en godartad anomali.

Inverkan av cyanos på cellulär nivå

I huvudsak är de huvudsakliga symptomen som gör denna sjukdom farlig ett resultat av brist på syre som når vitala vävnader, muskler och organ. Cyanos klassificeras vanligtvis som att ha 85 % eller mindre syremättnad i blodet. Normalt bör dina syremättnadsnivåer i blodet falla runt 95 % eller högre. Syre används i ett antal biologiska processer i hela din kropp. Den kanske mest avgörande av dessa processer är cellandning . Celler tar molekyler av glukos och omvandlar dem till kemisk energi i form av adenosintrifosfat (ATP). Under glykolys bryts en enda molekyl glukos ner till två pyruvatmolekyler. Pyruvat omvandlas sedan till acetyl-coenzym A (acetyl-CoA). Citronsyracykeln tar sedan acetyl-CoA och genererar genom en serie reaktioner molekyler av NADH och FADH 2 som används i elektrontransportkedjan .

Elektrontransportkedjan använder NADH och FADH 2 för att bilda en protongradient i mitokondrierna som kommer att användas genererar ATP . Syre spelar in i komplex IV i elektrontransportkedjan. Syre anses vara den slutliga elektronacceptorn i denna process. I huvudsak accepterar komplex IV elektroner från cytokrom c, en i taget, och donerar dem sedan till syre för att bilda vatten. mitokondriernas intermembranutrymme . Därför är syre en viktig del av att generera energi till celler.

Diagnos

I vissa fall diagnostiseras Raghibs syndrom inte förrän det finns en postmortem utvärdering av en individ. Men om symtom är närvarande eller en individ har en utvärdering av sitt hjärta kan detta leda till tidig upptäckt. Diagnos innebär vanligtvis användning av hjärtmagnetisk resonanstomografi (CMRI). Magnetisk resonansföreställning är en medicinsk föreställningsteknik där användningen av ett magnetfält och datorgenererade radiovågor kan konstruera 3D-bilder av organ eller vävnader i din kropp.

Ofta åtföljs detta av en hjärtdatortomografi ( CCT) skanning som skapar 3D-bilder av hjärtat och dess blodkärl. Till skillnad från CMRI görs detta genom att rikta röntgenstrålar i olika vinklar för att bilda en detaljerad och högupplöst skanning av hjärtat. Detta leder till diagnos av frågor angående hjärtats struktur, klaffar, artärer, aorta, vener och mer. En CCT-skanning involverar intravenös injektion av kontrastmedel som används för att inte bara definiera vävnader, utan att skilja mellan dem. Användningen av en MRT och en CCT-skanning kan också hjälpa läkare att fastställa en kirurgisk interventionsplan.

Ett annat möjligt sätt att diagnostisera detta hjärttillstånd är att använda ett elektrokardiogram (EKG eller EKG). En individ kommer att ha elektroder placerade på bröstet som mäter den elektriska signalen från hjärtat när det slår. Det finns flera saker som spåras under ett EKG. Först är "P-vågen" som äger rum när den elektriska impulsen går till vänster och höger förmak och får dem att dra ihop sig och pumpa blod in i ventriklarna. Dessa ventriklar gör sedan "QRS"-komplexet när de drar ihop sig och trycker blod upp och ut ur hjärtmuskeln. Hjärtat slappnar då helt av och "t-vågen" är återpolariseringen av ventriklarna. EKG från individer med Raghibs syndrom kunde visa T-vågsinversioner i avledningar v2-v4 och vänsterkammarhypertrofi. Ett ekokardiogram , å andra sidan, använder ljudvågor för att skapa 3D-bilder av hjärtat medan det är i rörelse. Detta gör att läkare kan visualisera hur väl blodet pumpas genom hjärtat.

Hjärtkateterisering är ett annat sätt att förstå blodflödet genom hjärtat. Under hjärtkateterisering förs en lång tunn slang, även känd som en kateter, in i ett blodkärl för att undersöka hjärtklaffarna, ta blod- eller hjärtprover och till och med placera färgämne i blodomloppet för bättre visualisering. Denna kateter kan placeras i ett blodkärl i ljumsken, överlåret, armen eller nacken.

Slutligen kan patienter också visa en signifikant minskning av syremättnaden i arteriell blod. Men beroende på storleken och effekten av dessa hjärtfel kan vissa patienter med Raghibs syndrom upprätthålla syremättnadsnivåer på över 90 %.

Behandling

Vanligtvis involverar behandlingen kirurgiskt ingrepp för att reparera den ihållande vänstra övre vena cava (PLSVC) från att dränera in i det vänstra förmaket. Flera kirurgiska alternativ kan användas baserat på individen. Huvudmålet med dessa kirurgiska ingrepp är att återupprätta intrakardialt blodflöde genom hjärtat. Förmaksplåster kan appliceras på områden som är oroande, såsom taket på det vänstra förmaket eller där den koronar sinus ska vara. Detta hjälper till att bilda en tunnel som hjälper blodflödet. Ofta kan en kirurgisk korrigering göras för att avleda blodflödet från PLSVC till höger förmak, snarare än till vänster förmak. Vissa källor indikerar att detta är den huvudsakliga kirurgiska lösningen. Detta kan göras genom att fästa PSLVC direkt till höger förmak med hjälp av ett transplantat, fästa PSLVC till den vänstra lungartären med en intraatriell baffel, eller utföra en process av PSLVC i allmänhet. Att kirurgiskt fästa PLSVC på den vänstra lungartären kan dock öka risken för trombos . Vissa källor indikerade att det är viktigt att lägga om taket på sinus coronary under denna procedur för att ge optimala resultat. En annan källa indikerar enkel övervakning av en individ och att placera dem på mediciner kan användas i mindre extrema fall. Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning från en professionell, eftersom symtom och grader av denna defekt kan vara oerhört individuellt för individ.

Fallstudier

I en fallstudie fick en 40-årig kvinna ett perikardiskt plåster för att stänga förmaksseptumdefekten och anastomerade sedan PSLVC direkt till den vänstra lungartären. Således, att bli av med läckaget av blod till vänster förmak och se till att blodet från PSLVC leds in till höger sida av hjärtat och pumpas till lungorna. En uppföljning flera år senare visade att operationen var framgångsrik och att hon inte hade några symptom på en kryptogen stroke.

En annan fallstudie gjordes med ett 18 månader gammalt spädbarn som diagnostiserats med Raghibs syndrom efter att en MR gjordes på hans hjärta. En extrakardial interventionsmetod tillämpades där PLSVC var direkt kopplad till höger förmaksbihang. Detta sågs som den bästa interventionsmetoden eftersom det minskade risken för att blockera blodflödet i lungvenen, minskade spänningar i vänster förmak och förhoppningsvis förhindrade framtida arytmier.

En 31-årig kvinna som visade vänsterhänt klumpighet, högt blodtryck och strokeliknande symtom som domningar i ansiktet och sluddrigt tal togs in för diagnos. En djupgående analys av hennes hjärna och hjärta visade tecken på Raghibs syndrom. Till skillnad från andra individer här skrevs hon ut med flera mediciner (aspirin och metoprolol), samt en Holter-monitor för att hålla reda på sina symtom.

Slutligen hade en 25-årig kvinna upplevt flera år av cyanos och hjärtklappning. Individen genomgick kirurgiskt ingrepp efter att ha diagnostiserats med Raghibs syndrom med hjälp av lungröntgen och EKG. Under operationen fann läkarna att hennes kranskärlshåla var helt avtagen och PLSVC dränerade direkt in i det vänstra förmaket. Kirurger täckte om sinus coronary sinus, rekonstruerade förmaksskiljeväggen för att förhindra dränering och dirigerade om PLSVC till höger förmak.

Prognos

Med kirurgiskt ingrepp kan många individer som lider av denna defekt fortsätta och leva fullt fungerande liv. Problem kan uppstå om hjärttillståndet blir odiagnostiserat, vilket gör att en individ löper en ökad risk för stroke. Det kan dock förbli en godartad anomali hos andra individer och aldrig resultera i symtom eller en diagnos.

Relaterade syndrom

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Raghib_syndrome&oldid=1142699056 "