Peeling skin syndrom

Peeling skin syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik

Peeling skin syndrome (även känt som " akral peeling skin syndrome ", " continue peeling skin syndrome ", " familial continuous skin peeling ", " idiopatisk lövfällande hud " och " keratolysis exfoliativa congenita ") är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av livslång peeling av stratum corneum , och kan vara förknippad med klåda , kortväxthet och lätt borttagna anagena hårstrån.

"Acral" hänvisar till det faktum att skalningen av huden är mest märkbar på händer och fötter i detta tillstånd. Peeling händer ibland på armar och ben också. Peelingen är vanligtvis uppenbar från födseln, även om den kan börja i barndomen eller senare i livet också. Hudskalning orsakas av sol, fukt, fukt och friktion.

Akralformen kan associeras med TGM5 .

Syndrom

Peeling skin syndrom är också associerat med 6 syndrom som var och en orsakas av olika genetiska defekter. De olika syndromen inkluderar peeling skin syndrom 1, 2, 3, 4, 5 och 6.

Peeling skin syndrom 1

Peeling skin syndrome 1 orsakas av en genetisk defekt i corneodesmosin (CDSN) genen. Denna gen lokaliseras till den mänskliga epidermis och andra epitel. Proteinet upplever en kedja av klyvningar under korneocytmognad. Dess symtom inkluderar kortväxthet, onormal metabolism/homeostas, fjällande hud, klåda, erytem, ​​astma, skört hår och onormal hårstruktur.

Peeling skin syndrom 2

Peeling Skin Syndrome 2 orsakas av en genetisk defekt i TGM5 -genen. Transglutaminas 5 är bäst för att katalysera tvärbindningen av proteiner och konjugeringen av polyaminer till proteiner. Det bidrar också till utvecklingen av det förhornade cellhöljet av keratinocyter. Dess symtom inkluderar överdriven rynkning av palmarhuden, huderosion, hyperpigmentering av huden, iktyos och allergi.

Peeling skin syndrom 3

Peeling skin syndrome 3 orsakas av en genetisk defekt i genen för kolhydratsulfotransferas (CHST8). Denna gen kännetecknas av ett sätt att asymtomatisk livslång och oavbruten tappa av stratum corneum i dermis. Dess symtom börjar under andra hälften av det primära decenniet av existens och omfattar generaliserad vit fjällning som äger rum över de övre och nedre extremiteterna.

Peeling skin syndrom 4

Peeling skin syndrome 4 orsakas av en genetisk defekt i cystatin A (CSTA) genen. Denna gen är en intracellulär tiolproteinashämmare. Det har en väsentlig roll i desmosom-medierad cell-cellulär adhesion inuti de lägre nivåerna av dermis. Dess symtom inkluderar väl omskuren hudavskalning på extremiteter och hals, allmän torr hud med fin fjällning och vård av ansiktet, hyperkeratos och palmoplantar keratoderma

Peeling skin syndrom 5

Peeling skin syndrome 5 orsakas av en genetisk defekt i serpin- genen (serpin familjemedlem 8). Denna gen produceras av blodplättar och kan binda till och hämma funktionen av furin, som är ett serinproteas som är involverat i blodplättsfunktioner. Det kännetecknas också av ytlig peeling av dorsal och palmar porer och hud på händer och fötter; porerna och huden på underarmarna och benen kan också vara inblandade. Dess symtom inkluderar ytlig skalning av små områden av huden som involverar de dorsala och palmära ytorna på händer och fötter, ytlig fjällning av underarmar och ben och akantos.

Peeling skin syndrom 6

Peeling skin syndrome 6 orsakas av en genetisk defekt i filaggringenen (filaggrin familjemedlem 2). Funktionen för denna gen är avgörande för normal cellulär cellvidhäftning inom de förhornade cellskikten. Det är också kritiskt för integriteten och den mekaniska styrkan hos stratum corneum i epidermis. Dess symptom inkluderar torrhet i huden, skalning av huden. erytem vid lesionsställen, bullae och hyperpigmentering.

Symtom och tecken

• Onormala blåsor i huden
• Onormal hårstruktur
• Torr hud
• Aminoaciduri
• Hyperhidros
• Iktyos

Behandling

Det finns inget botemedel mot peeling skin syndrom. Behandlingen fokuserar på att undvika hudskador och behandla symtom när de uppstår. Salvor används också för att minimera hudflossning och när blåsan växer kan sterila nålar aktiveras. Tillståndet kan förvärras av heta temperaturer, luftfuktighet och friktion. Individer bör informeras för att undvika förvärrande triggers som trauma, fukt, värme, svett och vatten.

Frekvens

Endast flera dussin fall har rapporterats i litteraturen, vilket gör det sällsynt, men eftersom dess symtom är milda och liknar andra sjukdomar kan det mycket väl vara underdiagnostiserat.

Se även

• Idiopatiska förkalkade knölar i pungen
• Keratolysis exfoliativa
• Lista över kutana tillstånd
• Corneodesmosin
• TGM5
• Kolhydratsulfotransferas
• Cystatin A
• Serpin
• Filaggrin

•   Cabral, Rita M.; Kurban, Mazen; Wajid, Muhammed; Shimomura, Yutaka; Petukhova, Lynn; Christiano, Angela M. (2012-04). "Hel-exom-sekvensering i en enda proband avslöjar en mutation i CHST8-genen i autosomalt recessivt peeling skin-syndrom". Genomik. 99 (4): 202–208. doi:10.1016/j.ygeno.2012-01-005. ISSN 1089-8646. PMC 4362535. PMID 22289416 .