Paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi

Paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi
Andra namn	PNKD, Paroxysmal dystonisk koreoatetos, PDC, Mount-Reback-syndrom, icke-kinesigen koreoatetos, familjär paroxysmal koreoatetos, FPD1, DYT8
Specialitet	Neurologi

Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia ( PNKD ) är en episodisk rörelsestörning som först beskrevs av Mount and Reback 1940 under namnet "Familiär paroxysmal choreoathetosis". Det är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar olika muskel- och nervsystem i kroppen och går över till ungefär femtio procent av avkomman.

tecken och symtom

Tillståndet visar sig som attacker som varar från några minuter till flera timmar. Episoder inträffar bara när individen är vaken, och de förblir vid medvetande under hela attacken. Symtomen är allvarligast hos ungdomar och minskar med åldern. De som lider kan ha flera attacker på en daglig basis eller kan ha perioder på veckor eller månader mellan attackerna. Symtom som upplevs under attacker kan variera och inkluderar dystoni , chorea , atetos , ballismus eller en kombination.

Genetik

Den har kartlagts till kromosom 2q 31-36.

Det har förknippats med PNKD .

Riskutlösare

Även om det inte är samma för alla människor, finns det flera vanliga triggers som kan utlösa en attack:

• Måttlig till hög konsumtion av stimulantia , såsom alkohol , koffein eller nikotin .
• Låga mängder energi på grund av hunger , sömnbrist , sjukdom eller fysisk trötthet .
• Måttlig till hög förekomst av stress .
• Menstruation och ägglossning .

Behandling

De flesta farmakologiska behandlingar fungerar dåligt, men den bästa behandlingen är en låg dos av klonazepam , ett muskelavslappnande medel . Patienter kan också ha nytta av andra bensodiazepiner , fenobarbital och andra antikonvulsiva medel som valproinsyra . Drabbade individer har rapporterat vitlök är effektiv för att mildra attackerna, men inga studier har gjorts på detta.