PMM2-brist
| PMM2-brist | |
|---|---|
| Andra namn | Kolhydratbrist glykoproteinsyndrom (CDGS) typ Ia, medfödd glykosyleringsstörning (CDG) typ Ia, fosfomannomutasbrist, Jaekens syndrom, PMM2-CDG , CDG1a |
 | |
| PMM2-protein | |
PMM2-brist eller PMM2-CDG är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakas av mutationer i PMM2 . Det är en autosomal recessiv störning. En defekt kopia av PMM2-genen är den vanligaste orsaken till en sjukdom som kallas " medfödda störningar av glykosylering " eller "PMM2-CDG". PMM2-CDG är den vanligaste i en växande familj med mer än 130 extremt sällsynta ärftliga metabola störningar. Endast cirka 1000 barn och vuxna har rapporterats över hela världen.
tecken och symtom
- Failure to thrive (FTT) - Misslyckande att gå upp i vikt och växa i förväntad takt.
- Cerebellär hypoplasi - Liten cerebellum, som är den del av hjärnan som koordinerar rörelse.
- Leversjukdom - Förhöjda leverfunktionstester.
- Perikardutgjutning - Vätska runt hjärtat.
- Perifer neuropati (PN) - Nedsatt nervimpulsöverföring till benen. Patienterna svarar inte bra på reflextester.
- Strabismus - Korsade ögon, främst presenterad som infantil Esotropia
- Nystagmus - Ofrivilliga ögonrörelser orsakade av cerebellär ataxi .
- Hypotoni - Svag muskeltonus, allmänt känt som floppy baby syndrome.
Diagnos
PMM2-brist diagnostiseras genom genetisk sekvensering. Mer än 115 mutationer i PMM2-genen har visat sig orsaka denna sjukdom.
Behandling
Behandling med mannospulver 1-2g/kg per dag ger signifikant förbättring av proteinglykosyleringen efter 1 år. Andra behandlingar innefattar hantering av de symtom som är uppenbara hos varje individ, inklusive sjukgymnastik för att förbättra styrka och rörlighet i kärnan, arbetsterapi för koordination, logopedi för att prata och äta.