PMM2

PMM2
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, fosfomannomutas 2
Externa ID: n
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Fosfomannomutas 2 är ett enzym som hos människor kodas av PMM2 -genen .

Fungera

Fosfomannomutas 2 katalyserar isomeriseringen av mannos 6-fosfat till mannos 1-fosfat . Mannos 1-fosfat är en prekursor till GDP-mannos som är nödvändig för syntesen av dolichol-P-oligosackarider. Mutationer i genen har visat sig orsaka defekter i proteinglykosyleringsvägen som visar sig som den medfödda störningen av glykosylering PMM2-brist .

Vidare läsning

•   Matthijs G, Schollen E, Heykants L, Grünewald S (oktober 1999). "Fosfomannomutasbrist: den molekylära grunden för det klassiska Jaeken-syndromet (CDGS typ Ia)". Molekylär genetik och metabolism . 68 (2): 220–6. doi : 10.1006/mgme.1999.2914 . PMID 10527672 .
•   Jaeken J, Matthijs G (2002). "Medfödda störningar av glykosylering". Årlig översyn av genomik och mänsklig genetik . 2 : 129-51. doi : 10.1146/annurev.genom.2.1.129 . PMID 11701646 .
•   Martinsson T, Bjursell C, Stibler H, Kristiansson B, Skovby F, Jaeken J, Blennow G, Strömme P, Hanefeld F, Wahlström J (november 1994). "Koppling av ett lokus för kolhydratbrist glykoproteinsyndrom typ I (CDG1) till kromosom 16p, och kopplingsojämvikt till mikrosatellitmarkör D16S406". Human molekylär genetik . 3 (11): 2037–42. PMID 7874123 .
•   Matthijs G, Schollen E, Pirard M, Budarf ML, Van Schaftingen E, Cassiman JJ (februari 1997). "PMM (PMM1), den humana homologen av SEC53 eller jästfosfomannomutas, är lokaliserad på kromosom 22q13" . Genomik . 40 (1): 41–7. doi : 10.1006/geno.1996.4536 . PMID 9070917 .
•   Schollen E, Pardon E, Heykants L, Renard J, Doggett NA, Callen DF, Cassiman JJ, Matthijs G (februari 1998). "Jämförande analys av fosfomannomutas-generna PMM1, PMM2 och PMM2psi: sekvensvariationen i den bearbetade pseudogenen är en återspegling av de mutationer som finns i den funktionella genen. " Human molekylär genetik . 7 (2): 157–64. doi : 10.1093/hmg/7.2.157 . PMID 9425221 .
•    Matthijs G, Schollen E, Van Schaftingen E, Cassiman JJ, Jaeken J (mars 1998). "Brist på homozygoter för den vanligaste sjukdomsallelen i kolhydratbrist glykoproteinsyndrom typ 1A" . American Journal of Human Genetics . 62 (3): 542–50. doi : 10.1086/301763 . PMC 1376957 . PMID 9497260 .
•   Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (1998). "Frånvaro av homozygositet för dominerande mutationer i PMM2 hos danska patienter med kolhydratbrist glykoproteinsyndrom typ 1" . European Journal of Human Genetics . 6 (4): 331–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200194 . PMID 9781039 .
•   Bjursell C, Wahlström J, Berg K, Stibler H, Kristiansson B, Matthijs G, Martinsson T (1999). "Detaljerad kartläggning av fosfomannomutas 2 (PMM2)-genen och mutationsdetektering möjliggör förbättrad analys för skandinaviska CDG typ I-familjer" . European Journal of Human Genetics . 6 (6): 603–11. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200234 . PMID 9887379 .
•    Kondo I, Mizugishi K, Yoneda Y, Hashimoto T, Kuwajima K, Yuasa I, Shigemoto K, Kuroda Y (januari 1999). "Missense mutationer i fosfomannomutas 2-genen i två japanska familjer med kolhydratbrist glykoproteinsyndrom typ 1". Klinisk genetik . 55 (1): 50–4. doi : 10.1034/j.1399-0004.1999.550109.x . PMID 10066032 . S2CID 28135672 .
•   Vuillaumier-Barrot S, Barnier A, Cuer M, Durand G, Grandchamp B, Seta N (december 1999). "Karakterisering av 415G>A (E139K) PMM2-mutationen i kolhydratbrist glykoproteinsyndrom typ Ia som stör en splitsningsförstärkare vilket resulterar i att exon 5 hoppar över" . Mänsklig mutation . 14 (6): 543–4. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<543::AID-HUMU17>3.0.CO;2-S . PMID 10571956 .
•   Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (december 1999). "Kolhydratbrist glykoproteinsyndrom typ 1A: uttryck och karakterisering av vildtyp och mutant PMM2 i E. coli" . European Journal of Human Genetics . 7 (8): 884–8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200398 . PMID 10602363 .
•    Imtiaz F, Worthington V, Champion M, Beesley C, Charlwood J, Clayton P, Keir G, Mian N, Winchester B (mars 2000). "Genotyper och fenotyper av patienter i Storbritannien med kolhydratbrist glykoproteinsyndrom typ 1". Journal of Inherited Metabolic Disease . 23 (2): 162–74. doi : 10.1023/A:1005669900330 . PMID 10801058 . S2CID 40450186 .
•    Vuillaumier-Barrot S, Hetet G, Barnier A, Dupré T, Cuer M, de Lonlay P, Cormier-Daire V, Durand G, Grandchamp B, Seta N (augusti 2000). "Identifiering av fyra nya PMM2-mutationer i medfödda störningar av glykosylering (CDG) Ia franska patienter" . Journal of Medical Genetics . 37 (8): 579–80. doi : 10.1136/jmg.37.8.579 . PMC 1734666 . PMID 10922383 .
•    Matthijs G, Schollen E, Bjursell C, Erlandson A, Freeze H, Imtiaz F, Kjaergaard S, Martinsson T, Schwartz M, Seta N, Vuillaumier-Barrot S, Westphal V, Winchester B (november 2000). "Mutationer i PMM2 som orsakar medfödda störningar av glykosylering, typ Ia (CDG-Ia)" . Mänsklig mutation . 16 (5): 386–94. doi : 10.1002/1098-1004(200011)16:5<386::AID-HUMU2>3.0.CO;2-Y . PMID 11058895 . S2CID 27783974 .
•    Bjursell C, Erlandson A, Nordling M, Nilsson S, Wahlström J, Stibler H, Kristiansson B, Martinsson T (november 2000). "PMM2-mutationsspektrum, inklusive 10 nya mutationer, i ett stort CDG typ 1A-familjmaterial med fokus på skandinaviska familjer" . Mänsklig mutation . 16 (5): 395–400. doi : 10.1002/1098-1004(200011)16:5<395::AID-HUMU3>3.0.CO;2-T . PMID 11058896 . S2CID 46522524 .
•   Westphal V, Enns GM, McCracken MF, Freeze HH (maj 2001). "Funktionell analys av nya mutationer i en medfödd störning av glykosylering Ia-patient med blandad asiatisk härkomst". Molekylär genetik och metabolism . 73 (1): 71–6. doi : 10.1006/mgme.2001.3174 . PMID 11350185 .
•   Heykants L, Schollen E, Grünewald S, Matthijs G (maj 2001). "Identifiering och lokalisering av två musfosfomannomutasgener, Pmm1 och Pmm2". Gene . 270 (1–2): 53–9. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00481-4 . PMID 11404002 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om medfödda störningar av glykosyleringsöversikt
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-post om PMM2-CDG (CDG-Ia) kolhydratbrist glykoproteinsyndrom, typ 1a; Medfödd störning av glykosylering typ 1a; Jaekens syndrom
• OMIM-poster om kolhydratbrist glykoproteinsyndrom, typ 1a; Medfödd störning av glykosylering typ 1a; Jaekens syndrom