Okulär myasteni

Okulär myasteni
Specialitet Oftalmologi

Okulär myasthenia gravis (MG) är en sjukdom i den neuromuskulära övergången som resulterar i kännetecknande variationer i muskelsvaghet och utmattning. MG är en autoimmun sjukdom där anomala antikroppar produceras mot de naturligt förekommande acetylkolinreceptorerna i frivilliga muskler. MG kan begränsas till ögats muskler (okulär MG), vilket leder till plötslig uppkomst av svaghet/utmattning av ögonlocken eller ögonrörelser. MG kan också involvera andra muskelgrupper ( generaliserad MG) .

tecken och symtom

Även om dessa blockerande antikroppar kan vara begränsade till en av de större musklerna som är ansvariga för att röra ansiktet eller bihangen eller för andning, har cirka 90 % av MG-patienterna slutligen ögonengagemang. De vanligaste symtomen är dubbelseende ( dubbelseende ) och hängande ögonlock ( ptos ), medan pupillen alltid är skonad. Diplopi uppstår när MG påverkar en enda extraokulär muskel i ena ögat, vilket begränsar ögonrörelserna och leder till dubbelseende när ögat vänds mot den drabbade muskeln. Ptos uppstår när levator palpebrae superioris (muskeln som ansvarar för ögonlockshöjningen) påverkas på ena eller båda sidor, vilket leder till att ögonlocket hänger. Även om dessa symtom kanske inte är uppenbara hos väl utvilade patienter, kan svaghet vanligtvis framkallas vid träning av de vanligt angripna musklerna (t.ex. genom att patienten tittar uppåt i cirka 60 sekunder).

I 75% av MG-fallen är den initiala manifestationen i ögat. Inom 2 år kommer 80 % av patienterna med okulär debut av MG att utvecklas till att involvera andra muskelgrupper och därigenom utveckla generaliserad MG. [ citat behövs ] Om MG är begränsad till ögonmusklerna i mer än 3 år, finns det en 94% sannolikhet att symtomen inte kommer att förvärras eller generaliseras. [ citat behövs ]

Bortsett från asymmetrisk ptos (som blir värre med trötthet, ihållande uppblick och i slutet av dagen) och variabel begränsning av extraokulära muskler/diplopi, inkluderar andra kliniska tecken på okulär MG blickframkallad nystagmus (snabb, ofrivillig, oscillerande rörelse av ögongloben) och Cogans ögonlocksryckning (ryckningar i övre ögonlocket finns när patienten tittar rakt fram efter att ha tittat ner i 10–15 sekunder).

Patofysiologi

Normalt är muskelsammandragning ett resultat av elektriska signaler som skickas från centrala nervsystemet till muskelfibrer via nervimpulser . Vid den neuromuskulära korsningen omvandlas detta elektriska meddelande till ett kemiskt meddelande då acetylkolin frigörs från nervfibrer och fäster vid motsvarande receptorer på muskelfibern.

I MG produceras antikroppar som blockerar acetylkolinreceptorer, vilket hindrar molekylen från att binda till receptorn och leder till ett sammanbrott i kommunikationen mellan nervsystemet och muskeln, vilket resulterar i muskeltrötthet och ibland förlamning. Autoantikroppar mot acetylkolinreceptorer kan påvisas hos 70–90 % av patienterna med generaliserad MG, men endast 50 % i okulär MG.

Förkärlek för ögonmuskler

De exakta orsakerna till den föredragna involveringen av ögonmuskler i MG är inte väl förstått, men det finns flera tankebanor.

Funktionella hypoteser föreslår att även om flera muskler kan påverkas, kan ett underskott vara mer uppenbart i ögonen av flera skäl. En lätt svaghet i en lem kan tolereras, men lätt svaghet i de extraokulära musklerna skulle leda till felinriktning av de två ögonen, även en liten grad av vilket skulle kunna leda till dubbelsidighet. Ögon kan också ha mindre förmåga att anpassa sig till varierande svaghet, eftersom extraokulära muskler använder visuella snarare än proprioceptiva (kroppspositionsavkännande) ledtrådar för att finjustera.

Immunologiska hypoteser föreslår att det kan finnas skillnader i antikropparna i okulär MG kontra generaliserad MG som kan gynna de muskler som ansvarar för ögonrörelser och ögonlockshöjning.

Fysiologiska hypoteser föreslår att det är den unika strukturen och funktionen hos extraokulära muskler som predisponerar dem för svaghet i MG. Jämfört med extremitetsmuskler är extraokulära muskler mindre, betjänas av fler nervfibrer och är bland de snabbast sammandragande musklerna i kroppen. Denna högre aktivitetsnivå kan predisponera dem för trötthet vid MG. Dessutom indikerar vissa rapporter att det kan finnas färre acetylkolinreceptorer i extraokulära muskler jämfört med lemmuskler.

Diagnos

Det variabla förloppet av MG kan göra diagnosen svår. I korthet bygger diagnosen MG mest på patientens historia och fysiska fynd, med särskild uppmärksamhet på neurologiska, ögonmotilitets- och ögonlocksundersökningar. Patienter kommer ofta att beskriva att de upplever alternerande ptos (locket hänger i ena ögat som blir bättre, sedan följs av ptos i det andra ögat), samt dubbelsidighet som förvärras under dagen (med ökande extraokulär muskeltrötthet).

Ett tensilon (edrofoniumklorid) test kan användas, som tillfälligt blockerar nedbrytningen av acetylkolin och kortvarigt lindrar svaghet; dock är falsk-negativa resultat vanliga. Enkelfiberelektromyografi kan användas för att elektriskt stimulera enstaka muskelfibrer för att avgöra om det finns muskelsvaghet närvarande . Diagnosen MG kan också bekräftas med blodprov som mäter mängden blockerande antikropp som finns, men endast 70 % av okulära MG-patienter har påvisbara antikroppsnivåer. Ytterligare labb- och bildtester för vanligen associerade sköldkörtel-, tymus- och autoimmuna sjukdomar är också att rekommendera.

Behandling

Prognosen tenderar att vara bra för patienter med MG. Det är ofta bäst att inte behandla milda fall av MG. undviker mediciner som kan förvärra neuromuskulär överföring, såsom aminoglykosidantibiotika , kinolonantibiotika, betablockerare , klorokin , antiarytmika , kalciumkanalblockerare , vissa antikonvulsiva medel och intravenös jodhaltig kontrast .

MG är karakteristiskt varierande i förlopp, med frekvensen av diplopi och ptos som påverkas av miljömässiga, emotionella och fysiska faktorer såsom starkt solljus, stress, virussjukdom, menstruation, graviditet, etc. Spontan remission kan inträffa hos vilken patient som helst och förbli i flera år. I en studie av den naturliga historien för generaliserad MG bland 168 patienter (med en genomsnittlig uppföljning på 12 år) upplevde 14 % fullständig remission.

Patienter med mild till måttlig okulär myasteni behandlas vanligtvis initialt med orala antikolinesterasmedel , varvid Mestinon ( pyridostigmin ) är det vanligaste. Det har inte gjorts några randomiserade kliniska prövningar med dessa medel, och denna behandling är ofta misslyckad, särskilt när det gäller att lösa diplopi. Immunsuppressiv behandling påbörjas sedan och det valda medlet är vanligtvis prednison . I en liten kontrollerad studie visade detta läkemedel större effekt än pyridostigmin. Steroidbehandling är kontroversiell, men i en annan studie tydde resultaten på att prednison minskar progressionen till generaliserad MG. Det finns ingen enstaka rekommenderad doseringsregim mot bakgrund av de biverkningar som vanligtvis förknippas med kronisk kortikosteroidbehandling och svårigheten att avvänja patienter från steroider utan att symtomen förvärras. Svaret på prednisonbehandling varierar.

Dessutom bör MG-patienter undersökas för tymom, och om de upptäcks bör de genomgå operation för att åtgärda detta tillstånd. En profylaktisk tymektomi är kontroversiell, men har visat sig vara till hjälp hos unga MG-patienter med akut sjukdom inom 3 år efter sjukdomsdebut, hos patienter med förstorade tymuskörtlar och för vilka kirurgi är lågrisk, och patienter med generaliserad MG som inte svarar. till medicinsk behandling.

Symtomen på okulär MG kan också åtgärdas med icke-medicinska medel. Ptos kan korrigeras med placering av kryckor på glasögon och med ptos tejp för att höja ögonlockssänkningen. Diplopi kan åtgärdas genom ocklusion med ögonlapp, frostad lins, ockkluderande kontaktlins eller genom att helt enkelt placera ogenomskinlig tejp över en del av glasögonen. Dessutom kan plastprismor (Fresnel-prismor) fästas på glasögon hos en dubbelsidig patient, vilket möjliggör inriktning av synen från båda ögonen i den drabbade riktningen, men är ofta problematiska om graden av muskelsvaghet, och därför okulär felinriktning, fluktuerar ofta.

Epidemiologi

Till skillnad från generaliserad MG, förekommer rent okulär MG lika bland kvinnor och män, har en högre incidens hos personer av koreansk härkomst och är sannolikt associerad med sköldkörtelsjukdom , tymom (20 % incidens) och andra autoimmuna sjukdomar som sklerodermi , systemisk lupus erythematosus , reumatoid artrit , Hashimotos tyreoidit , multipel skleros och sköldkörteloftalmopati .

Anteckningar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ocular_myasthenia&oldid=1078584573 "