Naa80
| NAA80- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , FUS-2, FUS2, N-acetyltransferas 6, NAT6, N(alfa)-acetyltransferas 80, NatH katalytisk subenhet, HsNAAA80, N-alfa-acetyltransferas 80, NatH katalytisk subenhet Externa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
N-acetyltransferas 80 (även känt som NAT6 eller FUS2) är ett protein som hos människor kodas av NAA80- genen . Det acetylerar N-terminalen av moget aktin.
Fungera
Denna gen kodar för en medlem av N-acetyltransferasfamiljen . N-acetyltransferaser modifierar proteiner genom att överföra acetylgrupper från acetyl-CoA till N-terminalen av proteinsubstrat . Det kodade proteinet är ett cytoplasmatiskt N-acetyltransferas med en substratspecificitet för N-terminaler som är berikade för sura rester. Denna gen är belägen i tumörsuppressorgenregionen på kromosom 3p 21.3, och det kodade proteinet kan spela en roll vid cancer . Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för flera isoformer har observerats. Denna gen överlappar och är på samma sträng som hyaluronoglukosaminidas 3, och vissa transkript av varje gen delar en del av det första exonet . [tillhandahålls av RefSeq, jan 2011].
Naa80 acetylerar N-terminalen av moget aktin . Denna N-terminala acetylering påverkar hastigheterna för aktinfilamentdepolymerisation och förlängning, och cellens övergripande morfologi.
Strukturera
Naa80 är en medlem av GNAT-familjen av acetyltransferaser . Den har en övergripande veck som liknar de andra N-terminala acetyltransferaserna , men har ett mer öppet, basiskt aktivt ställe för att rymma den sura N-terminalen av aktin. Naa80 kan acetylera peptider med olika N-terminala rester, men närvaron av sura rester i positionerna 2 och 3 är viktig för substratspecificiteten. De flesta Naa80- ortologer har en förlängd polyprolin- loop som kan vara viktig för aktinbindning genom profilin .
Klinisk signifikans
Naa80 tros vara involverad i funktionen av innerörat, hjärnan och musklerna, eftersom individer i en enda familj med bialleliska mutationer i NAA80 visar sensorineural hörselnedsättning , utvecklingsförsening, muskelsvaghet och kraniofacial dysmorfismer.
Vidare läsning
- Shuttleworth TL, Wilson MD, Wicklow BA, Wilkins JA, Triggs-Raine BL (juni 2002). "Karakterisering av den murina hyaluronidasgenregionen avslöjar komplex organisation och samtranskription av Hyal1 med nedströms gener, Fus2 och Hyal3" . Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 23008–23018. doi : 10.1074/jbc.M108991200 . PMID 11929860 .
- Zegerman P, Bannister AJ, Kouzarides T (januari 2000). "Den förmodade tumörsuppressorn Fus-2 är ett N-acetyltransferas" . Onkogen . 19 (1): 161–163. doi : 10.1038/sj.onc.1203234 . PMID 10644992 .
- Yi Lo PH, Chung Leung AC, Xiong W, Law S, Duh FM, Lerman MI, et al. (mars 2006). "Uttryck av kandidatkromosom 3p21.3 tumörsuppressorgener och nedreglering av BLU i vissa esofagus skivepitelcancer". Cancerbokstäver . 234 (2): 184–192. doi : 10.1016/j.canlet.2005.03.036 . PMID 15885884 .
- Lerman MI, Minna JD (november 2000). "Den homozygota deletionsregionen för lungcancer på 630 kb på human kromosom 3p21.3: identifiering och utvärdering av de inhemska kandidattumörsuppressorgener. The International Lung Cancer Chromosome 3p21.3 Tumor Suppressor Gene Consortium". Cancerforskning . 60 (21): 6116–6133. PMID 11085536 .
- Duh FM, Fivash M, Moody M, Li Lung M, Guo X, Stanbridge E, et al. (februari 2004). "Karakterisering av en ny SNP c767A/T (Arg222Trp) i kandidaten TSG FUS2 på human kromosom 3p21.3: prevalens i asiatiska populationer och analys av samband med nasofaryngeal cancer" . Molekylära och cellulära sonder . 18 (1): 39–44. doi : 10.1016/j.mcp.2003.09.002 . PMID 15036368 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .