Monosomi 14

Monosomi är en form av aneuploidi med närvaron av endast en kromosom (istället för de typiska två hos människor) från ett par, vilket påverkar kromosom 14. Foster med monosomi 14 är inte livsdugliga. Endast mosaikfall existerar och dessa uppvisar vanligtvis allvarliga symtom som intellektuell funktionsnedsättning , okulära colobomata , mikrocefali och anfall .