Mondini dysplasi

Mondini dysplasi
Andra namn	Familjär icke-syndromal Mondini-dysplasi
Specialitet	Audiologi

Mondini-dysplasi , även känd som Mondini-missbildning och Mondini-defekt , är en abnormitet i innerörat som är förknippad med sensorineural hörselnedsättning .

Denna missbildning beskrevs första gången 1791 av Mondini efter att ha undersökt innerörat hos en döv pojke. Mondini-dysplasin beskriver en cochlea med ofullständig partitionering och ett minskat antal varv, en förstorad vestibulär akvedukt och en vidgad vestibul . En normal cochlea har två och ett halvt varv, en cochlea med Mondini dysplasi har ett och ett halvt varv; de basala svängarna bildas normalt med en dilaterad eller cystisk apikal vändning till cochlea. Hörselnedsättningen kan försämras med tiden, antingen gradvis eller stegvis, eller kan vara djupgående från födseln.

Hörselnedsättning i samband med Mondini-dysplasi kan först visa sig i barndomen eller tidigt i vuxenlivet. Vissa barn kan passera nyfödd hörselskärm för att förlora hörseln i spädbarnsåldern, men andra upplever en hörselnedsättning vid födseln. Hörselnedsättningen är ofta progressiv och på grund av den tillhörande breddade vestibulära akvedukten kan den utvecklas stegvis i samband med mindre huvudtrauma . Vestibulär funktion påverkas också ofta. Medan hörselnedsättningen är sensorineural kan ett ledande element existera troligen på grund av den utvidgade vestibulära akveduktens tredje fönstereffekt. Mondini-dysplasin kan förekomma i fall av Pendred syndrom och Branchio-oto-renal syndrom och vid andra syndrom, men kan förekomma vid icke-syndromisk dövhet .