Anotia
 | |
| Anotia | |
|---|---|
| Illustration av anotia | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Anotia ("inget öra") beskriver en sällsynt medfödd deformitet som involverar fullständig frånvaro av pinna , den yttre projicerade delen av örat och förträngning eller frånvaro av hörselgången . Detta står i kontrast till mikrotia , där en liten del av överkroppen finns. Anotia och microtia kan förekomma unilateralt (endast ett öra påverkat) eller bilateralt (båda öronen påverkade). Denna missbildning resulterar i konduktiv hörselnedsättning , dövhet .
Öronutveckling
Öronutvecklingen börjar ungefär under den tredje veckan av mänsklig embryonal utveckling, som börjar med bildandet av Otic Placodes, en förlängning av den tidiga bakhjärnan. Vid den fjärde utvecklingsveckan invaginerar öron-plagorna eller sjunker inåt och bildar gropar som stänger av sig för den yttre ytans ektoderm och börjar bilda innerörslabyrinten på insidan. Yttre örat utveckling börjar i ungefär den femte veckan av mänsklig embryonal utveckling. På svalgbågarna börjar Auricle Hillocks bildas. Vid den sjunde veckan har de tre paren av kullar förstorats differentierade och smält samman för att börja bilda Pinna, eller ut delen av örat. Under fosterutvecklingen kommer kullarna att röra sig från sidorna av halsen till sidorna av huvudet. samtidigt under den sjunde utvecklingsveckan börjar hörselröret bildas ur trumhinnan.
Bearbetar ljud
Det mänskliga örat är indelat i tre sektioner. Varje sektion har sin egen specialiserade funktion.
1. Ytterörat fungerar som en tratt och tar in ljudet.
2. Mellanörat håller trumhinnan , eller trumhinnan och flera små ben som flyttas av ljudvågorna som har kommit in i örat via kanalen. Dessa rörelser är mycket små, som vibrationer och överförs till innerörat.
3. Innerörat innehåller en struktur som kallas snäckan, som innehåller små hårliknande celler som reagerar på ljudinformation och överför den via nervimpulser ner i hörselnerven och till hjärnan , där de bearbetas.
Defekter i örat: anotia/mikrotia
Den isolerade orsaken, en orsak som inte är associerad med ett syndrom, till anotia eller mikrotia är inte känd, även om det tros vara av genetisk grund. Utvecklingsmässig anotia/mikrotia uppstår när vissa vävnader associerade med öronen inte utvecklas. Denna sällsynta defekt kan uppstå som en del av ett syndrom eller som en isolerad abnormitet.
Typ I: Den yttre delen av örat är liten i storlek; aurikelstrukturen är normal
Typ II: Aurikeln är i en krok- eller "S"-form; yttre örat är endast måttligt onormalt.
Typ III: Liten mängd grundläggande, mjukvävnadsöronstruktur som saknar brosk; aurikel är onormalt till utseendet.
Typ IV: Svåraste typen, Anotia; alla yttre strukturer i öronen är frånvarande. Defekter som påverkar det yttre örat, såsom öronen , är resultatet av missbildning eller undertryckande av öronkullarna, som är små svullnader på de embryonala viscerala bågarna eller början av de yttre öronen; de små svullnaderna härrör från den första och andra svalgbågen. Eftersom öronen och njurarna utvecklas samtidigt, kontrolleras ofta barn med öronfel för njurfel vid födseln.
Relaterade syndrom
"20% till 40% av barn med mikrotia/anotia kommer att ha ytterligare defekter som kan tyda på ett syndrom."
Treacher-Collins syndrom : (TCS) En medfödd störning orsakad av ett defekt protein som kallas sirap, och kännetecknas av kraniofaciala missbildningar; missbildade eller frånvarande öron ses också vid detta syndrom. Effekterna kan vara milda, odiagnostiserade till allvarliga, vilket leder till döden. Eftersom örondefekterna är mycket olika i denna sjukdom och inte bara påverkar ytterörat, utan också mellanörat, kanske inte rekonstruktiv kirurgi hjälper till med barnets hörsel och i det här fallet skulle en benförankrad hörapparat vara bäst . BAHA fungerar dock bara om innerörat och nerven är intakta.
Goldenhars syndrom : En sällsynt medfödd defekt som orsakar avvikelser i ansiktsutvecklingen. även känd som Oculoauricular Dysplasia. Anomalierna i ansiktet inkluderar underutvecklad, asymmetrisk ansiktshalva. Defekten kan påverka vävnad, muskler och den underliggande benstrukturen på sidan av ansiktet med avvikelsen.
Ablepharon makrostomisyndrom : (AMS) En sällsynt genetisk störning som kännetecknas av olika fysiska anomalier som påverkar det kraniofaciala området, huden, fingrarna och könsorganen.
Behandling
Behandlingen kommer att variera med de olika graderna, men den vanligaste är en kirurgisk reparation. Det kirurgiska alternativet är kosmetisk rekonstruktion av det yttre örats normala form och reparation av hörselgången. I mindre allvarliga fall kommer rekonstruktionen att räcka för att återställa hörseln. I grader av anotia/mikrotia som påverkar mellanörat kommer operationen med användning av en Bone Anchored Hearing Aid (BAHA) sannolikt att återställa hörseln. BAHA kan implanteras kirurgiskt på skallen, vilket skulle möjliggöra viss hörselreparation genom ledning genom skallbenet. "Detta tillåter ljudvibrationer att resa genom ben i huvudet till innerörat."
BAHA: En implanterbar hörapparat. Det är den enda hörapparaten som fungerar via direkt benledning.
externa länkar
- Microtia-Anotia vid NIH :s kontor för sällsynta sjukdomar