Missbildningssyndrom

Ett missbildningssyndrom (eller missbildningssyndrom ) är ett igenkännbart mönster av medfödda anomalier som är kända eller tros vara orsaksrelaterade (VIIth International Congress on Human Genetics).

Orsaker

• exogena orsaker
  • exogena toxiska (teratogenetiska agens)
  • joniserande strålning
  • fosterinfektioner (maternofetala infektioner)
• genetiska orsaker (eller inneboende orsaker) (genetiska missbildningssjukdomar)
  • kromosomala anomalier (kromosomala missbildningssjukdomar)
  • numeriska kromosomavvikelser (t.ex. trisomi 13 , trisomi 18 , trisomi 21 )
  • strukturella kromosomavvikelser
    • mikrodeletioner ( mikrodeletionssyndrom )
    • kromosomförändringar
• genmutationer (monogena missbildningssjukdomar)
  • Kabuki mask syndrom: MLL2
  • Jouberts syndrom , Meckels syndrom och relaterade syndrom: TMEM216
  • läppspalt med och utan gomspalt : MAFB och ABCA4
  • Schinzel-Giedions syndrom : SETBP1
  • Fanconi-anemi och relaterade sjukdomar: RAD51C
  • Noonans syndrom : NRAS
  • generaliserad lymfkärlsdysplasi: CCBE1
  • brachydactyly - anonychia : SOX9
  • genetiska metabola sjukdomar
    • Smith–Lemli–Opitz syndrom

Se även

• Medfödd abnormitet
• Missbildningssyndrom
• ICD-10 Kapitel Q: Medfödda missbildningar, deformationer och kromosomavvikelser
• Lista över medfödda sjukdomar
• Lista över ICD-9-koder 740-759: Medfödda anomalier
• March of Dimes

externa länkar

• CDC:s nationella centrum för födelseskador och utvecklingsstörningar
• Congenital Anomalies , officiell tidning för