MMADHC

MMADHC
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, C2orf25, CL25022, cblD, metylmalonsyrauri och homocystinuri, cblD-typ, metabolism av kobalaminassocierad D
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Methylmalonic aciduria och homocystinuria typ D-protein, mitokondrie även känd som MMADHC är ett protein som hos människor kodas av MMADHC - genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett mitokondrieprotein som är involverat i ett tidigt steg av vitamin B ₁₂ -metabolismen. Vitamin B ₁₂ (kobalamin) är avgörande för normal utveckling och överlevnad hos människor.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen orsakar metylmalonsyrauri och homocystinuri typ cblD (MMADHC), en störning av kobalaminmetabolismen som kännetecknas av minskade nivåer av koenzymerna adenosylkobalamin och metylkobalamin .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om störningar av intracellulär kobalaminmetabolism
• PDBe-KB ger en översikt över all strukturinformation som finns tillgänglig i PDB för human metylmalonsyrauri och homocystinuri typ D-protein, mitokondrie (MMADHC)

Vidare läsning

•    Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). "Storskalig konkatenering cDNA-sekvensering" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
•   Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "En "dubbel adapter"-metod för förbättrad konstruktion av hagelgevärsbibliotek. Anal. Biochem . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generering och anteckning av DNA-sekvenserna för mänskliga kromosomer 2 och 4" . Naturen . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2000). "Klonning och funktionell analys av cDNA med öppna läsramar för 300 tidigare odefinierade gener uttryckta i CD34+ hematopoetiska stam-/föräldrarceller" . Genome Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .