Mänskliga accelererade regioner

Human accelerated regions ( HARs ), som först beskrevs i augusti 2006, är en uppsättning av 49 segment av det mänskliga genomet som bevaras under hela ryggradsdjurens evolution men är slående olika hos människor . De är namngivna efter graden av skillnad mellan människor och schimpanser (HAR1 visar den största graden av skillnader mellan människa och schimpans). Hittade genom att skanna genom genomiska databaser av flera arter, kan några av dessa mycket muterade områden bidra till mänskliga specifika egenskaper. Andra kan representera förlust av funktionella mutationer, möjligen på grund av verkan av partisk genomvandling snarare än adaptiv evolution .

Karakterisering av HAR1-HAR5-regioner, från en artikel om krafter som formar de snabbast utvecklande regionerna i det mänskliga genomet av Katherine Pollard et al .

Flera av HAR:erna omfattar gener som är kända för att producera proteiner som är viktiga för neuroutveckling. HAR1 är en sträcka på 106 baspar som finns på den långa armen av kromosom 20 som överlappar en del av RNA-generna HAR1F och HAR1R. HAR1F är aktivt i den utvecklande mänskliga hjärnan. HAR1-sekvensen finns (och bevaras) i kycklingar och schimpanser men finns inte i fisk eller grodor som har studerats. Det finns 18 basparmutationer som skiljer sig mellan människor och schimpanser, mycket fler än vad som förväntats av dess bevarandehistoria.

HAR2 inkluderar HACNS1 en genförstärkare "som kan ha bidragit till utvecklingen av den unikt motsatta mänskliga tummen , och möjligen även modifieringar i fotleden eller foten som gör att människor kan gå på två ben". Bevis hittills visar att av de 110 000 genförstärkarsekvenser som identifierats i det mänskliga genomet har HACNS1 genomgått den största förändringen under människans utveckling efter splittringen med schimpansernas förfäder . Substitutionerna i HAR2 kan ha resulterat i förlust av bindningsställen för en repressor, möjligen på grund av partisk genomvandling.

HAR-associerade gener

Se även

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Human_accelerated_regions&oldid=1139028521 "