Människans accelererade region 1
| Mycket accelererad region 1A/1B | |
|---|---|
 Förutspådd sekundär struktur och sekvenskonservering av HAR1A-
| |
| identifierare | |
| Symbol | HAR1A |
| Rfam | RF00635 |
| Övriga uppgifter | |
| RNA -typ | Gen ; lncRNA |
| Domän(er) | Eukaryota ; |
| SÅ | SO:0001463 |
| PDB- strukturer | PDBe |
Inom molekylärbiologi är Human accelererad region 1 (högaccelererad region 1, HAR1) ett segment av det mänskliga genomet som finns på den långa armen av kromosom 20 . Det är en mänsklig accelererad region . Den är belägen inom ett par överlappande långa icke-kodande RNA- gener , HAR1A (HAR1F) och HAR1B (HAR1R).
HAR1A
HAR1A uttrycks i Cajal-Retzius-celler , samtidigt med proteinet reelin .
HAR1A identifierades i augusti 2006 när mänskliga accelererade regioner (HAR) först undersöktes. Dessa 49 regioner representerar delar av det mänskliga genomet som skiljer sig väsentligt från högkonserverade regioner av våra närmaste förfäder när det gäller evolution. Många av HAR är associerade med gener som är kända för att spela en roll i neuroutvecklingen . En särskilt förändrad region, HAR1, hittades i en genomsträcka utan kända proteinkodande RNA-sekvenser. Två RNA-gener, HAR1F och HAR1R, identifierades delvis inom regionen. RNA-strukturen av HAR1A har visat sig vara stabil, med en sekundär struktur till skillnad från de tidigare beskrivna.
HAR1A är aktiv i den utvecklande mänskliga hjärnan mellan den 7:e och 18:e graviditetsveckan. Det finns i dorsala telencephalon hos foster. Hos vuxna människor finns den i hela lillhjärnan och framhjärnan ; det finns också i testiklarna . Det finns bevis för att HAR1 undertrycks av REST hos individer med Huntingtons sjukdom , vilket kanske bidrar till neurodegenerationen i samband med sjukdomen.
Ytterligare arbete på den sekundära strukturen av HAR1A har föreslagit att den mänskliga formen antar en annan veck än den hos andra däggdjur, exemplifierade av schimpanssekvensen.
HAR1B
HAR1B-genen överlappar HAR1A och är belägen på kromosomens motsatta sträng . Dess uttryck i den mänskliga hjärnan är lägre än HAR1A.
Se även
Vidare läsning
- Forskare identifierar genskillnad mellan människor och schimpanser , Scientific American , 17 augusti 2006