AUTS2

AUTS2
-identifierare
	, FBRSL2, MRD26, aktivator av transkription och utvecklingsregulator, aktivator av transkription och utvecklingsregulator AUTS2
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

AUTS2, aktivator av transkription och utvecklingsregulator är ett protein som hos människor kodas av AUTS2- genen .

Fungera

Denna gen har varit inblandad i neuroutveckling och som en kandidatgen för många neurologiska störningar, inklusive autismspektrumstörningar , intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförsening . Mutationer i denna gen har också associerats med icke-neurologiska störningar, såsom akut lymfoblastisk leukemi , åldrande av huden, tidig androgenetisk alopeci och vissa cancerformer . Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer .

Vidare läsning

•    Gratacòs M, Costas J, de Cid R, Bayés M, González JR, Baca-García E, de Diego Y, Fernández-Aranda F, Fernández-Piqueras J, Guitart M, Martín-Santos R, Martorell L, Menchón JM, Roca M, Sáiz-Ruiz J, Sanjuán J, Torrens M, Urretavizcaya M, Valero J, Vilella E, Estivill X, Carracedo A (2009). "Identifiering av nya förmodade känslighetsgener för flera psykiatriska störningar genom associationsanalys av regulatoriska och icke-synonyma SNP:er av 306 gener involverade i neurotransmission och neuroutveckling" . Am. J. Med. Genet. B Neuropsykiatriker. Genet . 150B (6): 808–16. doi : 10.1002/ajmg.b.30902 . PMID 19086053 . S2CID 44524739 .
•    Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Hunt KA, Turner G, Bruinenberg M, Heap GA, Platteel M, Ryan AW, de Kovel C, Holmes GK, Howdle PD, Walters JR, Sanders DS, Mulder CJ, Mearin ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (2009). "Coeliaki-associerade riskvarianter i TNFAIP3 och REL implicerar förändrad NF-kappaB-signalering" . Gut . 58 (8): 1078–83. doi : 10.1136/gut.2008.169052 . PMID 19240061 . S2CID 17111427 .
•    Elia J, Gai X, Xie HM, Perin JC, Geiger E, Glessner JT, D'arcy M, deBerardinis R, Frackelton E, Kim C, Lantieri F, Muganga BM, Wang L, Takeda T, Rappaport EF, Grant SF, Berrettini W, Devoto M, Shaikh TH, Hakonarson H, White PS (2010). "Sällsynta strukturella varianter som hittas vid uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet är företrädesvis associerade med neuroutvecklingsgener. " Mol. Psykiatri . 15 (6): 637–46. doi : 10.1038/mp.2009.57 . PMC 2877197 . PMID 19546859 .
•    Hamshere ML, Green EK, Jones IR, Jones L, Moskvina V, Kirov G, Grozeva D, Nikolov I, Vukcevic D, Caesar S, Gordon-Smith K, Fraser C, Russell E, Breen G, St Clair D, Collier DA , Young AH, Ferrier IN, Farmer A, McGuffin P, Holmans PA, Owen MJ, O'Donovan MC, Craddock N (2009). "Genetisk användbarhet av brett definierad bipolär schizoaffektiv sjukdom som ett diagnostiskt koncept" . Br J Psykiatri . 195 (1): 23–9. doi : 10.1192/bjp.bp.108.061424 . PMC 2802523 . PMID 19567891 .
•    Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A , Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (2009). "Gencentrerade associationssignaler för lipider och apolipoproteiner identifierade via HumanCVD BeadChip" . Am. J. Hum. Genet . 85 (5): 628–42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 . PMID 19913121 .
•    Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Personligt rökavvänjning: interaktioner mellan nikotindos, beroende och genotyppoäng för sluta framgång" . Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464 . PMID 20379614 .
•   Saus E, Brunet A, Armengol L, Alonso P, Crespo JM, Fernández-Aranda F, Guitart M, Martín-Santos R, Menchón JM, Navinés R, Soria V, Torrens M, Urretavizcaya M, Vallès V, Gratacòs M, Estivill X (2010). "Omfattande kopienummervariant (CNV) analys av gener i neuronala vägar i psykiatriska störningar identifierar sällsynta varianter hos patienter". J Psychiatr Res . 44 (14): 971–8. doi : 10.1016/j.jpsychires.2010.03.007 . PMID 20398908 .
•    Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (2010). "Variation på NFATC2-lokuset ökar risken för tiazolidindion-inducerat ödem i diabetesreduktionsbedömningen med ramipril och rosiglitazonmedicinering (DREAM)-studien" . Diabetesvård . 33 (10): 2250–3. doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168 . PMID 20628086 .
•    Huang XL, Zou YS, Maher TA, Newton S, Milunsky JM (2010). "En de novo balanserad brytpunkt för translokation som trunkerar genen för autismmottaglighetskandidat 2 (AUTS2) hos en patient med autism". Am. J. Med. Genet. A . 152A (8): 2112–4. doi : 10.1002/ajmg.a.33497 . PMID 20635338 . S2CID 205312932 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .