Human Variome-projekt
.png)
Human Variome Project ( HVP ) är det globala initiativet för att samla in och kurera all mänsklig genetisk variation som påverkar människors hälsa. Dess uppdrag är att förbättra hälsoresultaten genom att underlätta förenandet av data om mänsklig genetisk variation och dess inverkan på människors hälsa.
Början
HVP-konceptet skapades av Richard Cotton , en ledare inom området mänsklig genetisk variation . Hans grupp, Genomic Disorders Research Centre, baserat vid University of Melbourne och St. Vincent's Hospital , har etablerat ett konsortium som täcker genomisk variation och dess hälsokonsekvenser i en heltäckande form. Detta konsortium har uppmuntrat skapandet och stöttat många av de 571 genspecifika variationsdatabaserna som för närvarande finns tillgängliga på internet . Dessa databaser är dock av varierande fullständighet och individualistiska, så Human Variome-projektet föddes för att etablera ett centralt projekt för att uppmuntra insamling och anskaffning av dessa data, verifiera dem och slutligen använda dem för förbättrade hälsoresultat.
Genetiker, diagnostiker, forskare och bioinformatikforskare samlades i juni 2006 vid Human Variome Project Meeting, organiserat av Cottons team, och kom överens om att ta på sig uppgiften att organisera datainsamling och förena systemen för dataåtkomst och lagring. Detta initiativ bygger på betydande pilotarbete och prestationer från Human Genome Variation Society. Auktoriteten hos dem som initierade detta projekt bevisas av det faktum att stora internationella organ var närvarande. Dessa inkluderade WHO , OECD , Europeiska kommissionen , UNESCO , March of Dimes (USA), Centers for Disease Control and Prevention (USA), Google , representanter för två dussin internationella genetikorgan, många genetiktidskrifter, 20 länder och australiska statliga och federala regeringar .
Detta stora internationella projekt, en naturlig partner till Human Genome Project , kommer att kräva betydande finansiering för att få det till en hållbar position. En femårig säker budgetperiod på cirka 12 miljoner USD per år har föreslagits för att initiera projektet. Detta kommer att göra det möjligt för projektet att organiseras och finna verksamhetsmedel för uppgifterna systemutveckling, informatik , databaskurering och klinisk åtkomst samt insamlingssystem som är öppna och tillgängliga för alla .
Human Variome Project strävar efter att ge öppen tillgång till hela riket av genetisk variation till gagn för alla.
Center for Arab Genomic Studies (CAGS) har initierat ansträngningar för att gå vidare med Arab Human Variome Project under Human Variome Project. CAGS var en av deltagarna i HVP-mötet i Melbourne. Sedan dess har flera möten hållits mellan tjänstemän från HVP- och CAGS-medlemmar för att diskutera arten av arbetet.