Variome

Variomet är hela uppsättningen av genetiska variationer som finns i populationer av arter som har gått igenom en relativt kort evolutionsförändring . Till exempel, bland människor, skiljer sig ungefär 1 av 1 200 ^{[ citat behövs ]} nukleotidbaser . Storleken på mänsklig variom i termer av effektiv populationsstorlek påstås vara cirka 10 000 individer. Denna variationshastighet är jämförelsevis liten jämfört med andra arter. Till exempel är den effektiva populationsstorleken för tigrar som kanske har hela populationsstorleken mindre än 10 000 i naturen inte mycket mindre än den mänskliga arten, vilket indikerar en mycket högre nivå av genetisk mångfald även om de är nära att dö ut i det vilda. I praktiken kan variomet vara summan av enkelnukleotidpolymorfismerna (SNP), indels och strukturell variation (SV) av en population eller art. Human Variome Project försöker sammanställa dessa genetiska variationsdata över hela världen. Variomics är studiet av variom och en gren av bioinformatik .

Etniska varianter

Den mänskliga variomen kan delas in i mindre etnicitetsspecifika varianter. Varje variom kan ha en användbarhet när det gäller att filtrera bort vanliga etniskt specifika varianter i analyserna av cancernormala varianter filtrering för effektivare detektion av somatiska mutationer som kan vara relevanta för vissa läkemedel mot cancer. KoVariome är en sådan etnisk specifik variom där projektet använder termen variom för att beteckna deras identitet och koppling till begreppet det bredare mänskliga variomet. KoVariomes grundare har varit anslutna till HVP sedan början av HVP där Prof. Richard Cotton initierade olika ansträngningar för att sammanställa de mänskliga resurserna.

Etymologi

Blandningsordet 'variome' kommer från genetisk variant ("en version av en gen som skiljer sig från andra versioner av samma gen som kan eller inte kan ha en effekt på människors hälsa") och suffixet -ome ("hela en klass av ämnen för en art eller en individ"). 'Variomics' (som förekom i litteraturen före 'variome') myntades först av professor Richard 'Dick' Cotton 2002 för att beskriva ("Den systematiska studien av effekten av genetisk variation på människors hälsa"). "Variome" har sedan dess använts mest med hänvisning till " Human Variome Project " som grundades fyra år 2006 efter att "variomics" myntades första gången.

Projekt

Det finns ett antal internationella projekt som studerar den mänskliga variomen, inklusive International HapMap Project och Human Variome Project (HVP). HapMap-projektet syftar till att identifiera och katalogisera genetiska likheter och skillnader mellan människor. HVP syftar till att samla in data om all mänsklig genetisk variation. Korean Genome Project, som syftar till att samla in alla östasiatiska etniska koreanska genetiska variationer har producerat KoVariome som för närvarande innehåller över 1 000 koreanska helgenomvariationer.

Se även

Anteckningar

Variome.net : Variome informationsportal.
Human Variome-projekt
"Human Variome-projektet ska lanseras", 12 maj 2006
Vad är Human Variome Project?
Ring H, Kwok P, Cotton R (2006). "Human Variome Project: ett internationellt samarbete för att katalogisera mänsklig genetisk variation". Farmakogenomik . 7 (7): 969–72. doi : 10.2217/14622416.7.7.969 . PMID 17054407 .

externa länkar

Human Genome Variation Society
Omics.org Allmänna Omics-ämnen
Variomics.net : Den tidigaste webbplatsen för variomics-projekt
PersonalGenome.net : öppen gratis hemsida för personligt genomprojekt (Free Genome-projektet)