HBG1

HBG1
Tillgängliga strukturer
PDB	Human UniProt-sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, HBG-T2, HBGA, HBGR, HSGGL1, PRO2979, hemoglobinsubenhet gamma 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa

Hemoglobinsubenhet gamma-1 är ett protein som hos människor kodas av HBG1 -genen .

Fungera

Gamma-globingenerna (HBG1 och HBG2) uttrycks normalt i fostrets lever, mjälte och benmärg. Två gamma-kedjor tillsammans med två alfa-kedjor utgör fosterhemoglobin (HbF) som normalt ersätts av vuxenhemoglobin (HbA) året efter födseln. I det icke-patologiska tillståndet känt som ärftlig persistens av fetalt hemoglobin (HPFH), fortsätter uttrycket av gamma-globin in i vuxen ålder. Vidare, i fall av beta-talassemi och relaterade tillstånd, kan gammakedjeproduktion upprätthållas, möjligen som en mekanism för att kompensera för det muterade beta-globinet. De två typerna av gamma-kedjor skiljer sig åt vid rest 136 där glycin finns i G-gamma-produkten (HBG2) och alanin finns i A-gamma-produkten (HBG1). Den förra är dominerande vid födseln. Ordningen på generna i beta-globinklustret är: 5' - epsilon - gamma-G - gamma-A - delta - beta - 3'.

Vidare läsning

Huisman TH, Kutlar F, Gu LH (1992). "Gamma-kedjeavvikelser och omarrangemang av gamma-globingen hos nyfödda barn av olika populationer". Hemoglobin . 15 (5): 349–79. doi : 10.3109/03630269108998857 . PMID 1802881 .
Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al. (1985). "Sekvenser av G gamma, A gamma och beta gener av den grekiska (A gamma) HPFH mutanten: bevis för en distal CCAAT box mutation i A gamma genen". Prog. Clin. Biol. Res . 191 : 125–39. PMID 2413469 .
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "De multipla funktionerna av hemoglobin". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi : 10.3109/10409239509085142 . PMID 7555018 .
Anderson NL, Anderson NG (2003). "Det mänskliga plasmaproteomet: historia, karaktär och diagnostiska utsikter" . Mol. Cell. Proteomik . 1 (11): 845–67. doi : 10.1074/mcp.R200007-MCP200 . PMID 12488461 .
Chang JC, Kan YW (1979). "beta 0 talassemi, en nonsensmutation hos människan" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (6): 2886–9. Bibcode : 1979PNAS...76.2886C . doi : 10.1073/pnas.76.6.2886 . PMC 383714 . PMID 88735 .
Saglio G, Ricco G, Mazza U, et al. (1979). "Human T gamma globinkedja är en variant av A gammakedja (A gamma Sardinia)" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (7): 3420–4. Bibcode : 1979PNAS...76.3420S . doi : 10.1073/pnas.76.7.3420 . PMC 383837 . PMID 291015 .
Poon R, Kan YW, Boyer HW (1979). "Sekvens av de 3'-icke-kodande och intilliggande kodande regionerna av humant gamma-globin-mRNA" . Nucleic Acids Res . 5 (12): 4625–30. PMC 342777 . PMID 318163 .
Grifoni V, Kamuzora H, Lehmann H, Charlesworth D (1975). "En ny Hb-variant: Hb F Sardinia gamma75(E19) isoleucin leder till treonin som finns i en familj med Hb G Philadelphia, beta-kedjebrist och ett Lepore-liknande hemoglobin som inte kan skiljas från Hb A2". Acta Haematol . 53 (6): 347–55. doi : 10.1159/000208204 . PMID 808940 .
Proudfoot NJ, Brownlee GG (1976). "3' icke-kodande regionsekvenser i eukaryot budbärar-RNA". Naturen . 263 (5574): 211–4. Bibcode : 1976Natur.263..211P . doi : 10.1038/263211a0 . PMID 822353 . S2CID 4211839 .
Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M, et al. (1977). "Humant beta-globin budbärar-RNA. I. Nukleotidsekvenser härledda från komplementärt RNA" . J. Biol. Chem . 252 (14): 5019–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)40154-2 . PMID 873928 .
Frier JA, Perutz MF (1977). "Struktur av humant fetalt deoxihemoglobin". J. Mol. Biol . 112 (1): 97–112. doi : 10.1016/S0022-2836(77)80158-7 . PMID 881729 .
Ahern E, Holder W, Ahern V, et al. (1975). "Haemoglobin F Victoria Jubilee (alfa 2 A gamma 2 80 Asp-Try)". Biochim. Biophys. Acta . 393 (1): 188–94. doi : 10.1016/0005-2795(75)90230-5 . PMID 1138921 .
Waye JS, Cai SP, Eng B, et al. (1993). "Kliniskt förlopp och molekylär karakterisering av en sammansatt heterozygot för sicklehemoglobin och hemoglobin Kenya". Am. J. Hematol . 41 (4): 289–91. doi : 10.1002/ajh.2830410413 . PMID 1283810 . S2CID 35045351 .
Bailey WJ, Hayasaka K, Skinner CG, et al. (1994). "Omprövning av den afrikanska hominoid trikotomi med ytterligare sekvenser från primat beta-globin genklustret". Mol. Phylogenet. Evol . 1 (2): 97–135. doi : 10.1016/1055-7903(92)90024-B . PMID 1342932 .
Gottardi E, Losekoot M, Fodde R, et al. (1992). "Snabb identifiering genom denaturerande gradientgelelektrofores av mutationer i gamma-globingenpromotorerna i icke-deletionstyp HPFH". Br. J. Haematol . 80 (4): 533–8. doi : 10.1111/j.1365-2141.1992.tb04569.x . PMID 1374633 . S2CID 27249036 .
Berry M, Grosveld F, Dillon N (1992). "En enda punktmutation är orsaken till den grekiska formen av ärftlig persistens av fosterhemoglobin. " Naturen . 358 (6386): 499–502. Bibcode : 1992Natur.358..499B . doi : 10.1038/358499a0 . hdl : 1765/2476 . PMID 1379347 . S2CID 4235661 .
Loudianos G, Moi P, Lavinha J, et al. (1993). "Normala delta-globingensekvenser i sardiska nondeletionell delta beta-thalassemia". Hemoglobin . 16 (6): 503–9. doi : 10.3109/03630269208993118 . PMID 1487421 .
Fucharoen S, Shimizu K, Fukumaki Y (1990). "En ny CT-övergång inom det distala CCAAT-motivet av G-gamma-globingenen i den japanska HPFH: implikation av faktorbindning i förhöjt fetalt globinuttryck. " Nucleic Acids Res . 18 (17): 5245–53. doi : 10.1093/nar/18.17.5245 . PMC 332148 . PMID 1698280 .
Plaseska D, Kutlar F, Wilson JB, et al. (1991). "Hb F-Jiangsu, den första gammakedjevarianten med en valin----metioninsubstitution: alfa 2A gamma 2 134(H12)Val----Met". Hemoglobin . 14 (2): 177–83. doi : 10.3109/03630269009046959 . PMID 1703137 .

externa länkar

Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P69891 (Hemoglobin subunit gamma-1) på PDBe-KB .