GUCY2F

GUCY2F-
identifierare
	, CYGF, GC-F, GUC2DL, GUC2F, RETGC-2, ROS-GC2, guanylatcyklas 2F, retinala
externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Retinal guanylylcyklas 2 även känd som guanylatcyklas F (GUCY2F) är ett protein som hos människor kodas av GUCY2F -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är ett guanylylcyklas som huvudsakligen finns i fotoreceptorer i näthinnan . Det kodade proteinet tros vara involverat i återsyntes av cGMP efter ljusaktivering av den visuella signaltransduktionskaskaden , vilket möjliggör en återgång till det mörka tillståndet. Detta protein är ett enkelpassage typ I-membranprotein.

Klinisk signifikans

Defekter i denna gen kan vara en orsak till X-länkad retinitis pigmentosa .

Vidare läsning

•    Blackford A, Parmigiani G, Kensler TW, Wolfgang C, Jones S, Zhang X, Parsons DW, Lin JC, Leary RJ, Eshleman JR, Goggins M, Jaffee EM, Iacobuzio-Donahue CA, Maitra A, Klein A, Cameron JL, Olino K, Schulick R, Winter J, Vogelstein B, Velculescu VE, Kinzler KW, Hruban RH (april 2009). "Genetiska mutationer associerade med cigarettrökning vid cancer i bukspottkörteln" . Cancer Res . 69 (8): 3681–8. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-09-0015 . PMC 2669837 . PMID 19351817 .
•    Lowe DG, Dizhoor AM, Liu K, Gu Q, Spencer M, Laura R, Lu L, Hurley JB (juni 1995). "Klonning och uttryck av ett andra fotoreceptorspecifikt membran retina guanylylcyklas (RetGC), RetGC-2" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (12): 5535–9. Bibcode : 1995PNAS...92.5535L . doi : 10.1073/pnas.92.12.5535 . PMC 41730 . PMID 7777544 .
•   Yang RB, Fülle HJ, Garbers DL (februari 1996). "Kromosomal lokalisering och genomisk organisation av gener som kodar för guanylylcyklasreceptorer uttryckta i luktsensoriska neuroner och näthinnan". Genomik . 31 (3): 367–72. doi : 10.1006/geno.1996.0060 . PMID 8838319 .
•   Yang RB, Garbers DL (maj 1997). "Två ögon-guanylylcyklaser uttrycks i samma fotoreceptorceller och bildar homomerer framför heteromerer" . J. Biol. Chem . 272 (21): 13738–42. doi : 10.1074/jbc.272.21.13738 . PMID 9153227 .
•   Wood LD, Calhoun ES, Silliman N, Ptak J, Szabo S, Powell SM, Riggins GJ, Wang TL, Yan H, Gazdar A, Kern SE, Pennacchio L, Kinzler KW, Vogelstein B, Velculescu VE (oktober 2006). "Somatiska mutationer av GUCY2F, EPHA3 och NTRK3 i humana cancerformer" . Brum. Mutat . 27 (10): 1060–1. doi : 10.1002/humu.9452 . PMID 16941478 .
•   Laura RP, Hurley JB (augusti 1998). "Kinashomologidomänen för retinala guanylylcyklaser 1 och 2 specificerar affiniteten och kooperativiteten för interaktion med guanylylcyklasaktiverande protein-2". Biokemi . 37 (32): 11264–71. doi : 10.1021/bi9809674 . PMID 9698373 .
•   Helten A, Säftel W, Koch KW (november 2007). "Expressionsnivå och aktivitetsprofil för membranbundet guanylatcyklas typ 2 i stavens yttre segment" . J. Neurochem . 103 (4): 1439–46. doi : 10.1111/j.1471-4159.2007.04923.x . PMID 17868328 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .