Camptocormia
Camptocormia , även känt som böjd ryggradssyndrom (BSS), är ett symptom på en mängd sjukdomar som är vanligast hos äldre. Det identifieras av en onormal thoracolumbar spinal flexion, som är en framåtböjning av ryggradens nedre leder, som uppstår i stående position. För att klassas som BSS måste den främre böjningen (den nedre ryggböjningen) vara 45 grader framåt. Denna klassificering skiljer det från ett liknande syndrom som kallas kyfos . Även om camptocormia är ett symptom på många sjukdomar, finns det två vanliga ursprung: neurologiska och muskulära. Camptocormia behandlas genom att lindra det underliggande tillståndet som orsakar det genom terapeutiska åtgärder eller livsstilsförändringar.
Historia och samhälle
Camptocormia kommer från två grekiska ord, som betyder "böja" (κάμπτω, kamptō ) och "stammen" (κόρμος, kormos ), och myntades av Alexandre-Achille Souques och B. Rosanoff-Saloff. Dessa två män skapade också definitionen av sjukdomen som är allmänt accepterad idag.
När sjukdomen först studerades kliniskt vid tiden för första världskriget , troddes det vara en psykogen omvandlingsstörning som berodde på krigets svåra trauma. Souques och andra behandlade patienter med psykologisk terapi och tidiga versioner av elektroterapi . Samuel A. Sandler använde ett liknande tillvägagångssätt för att behandla soldater under andra världskriget . Synen på BSS som en omvandlingsstörning ledde till bristande medvetenhet om tillstånden och få diagnoser från läkare.
Allt eftersom tiden gick och framsteg gjordes i kunskap om neurovetenskap och fysiologi, identifierades biologiska mekanismer bakom den oregelbundna böjningen. Den nuvarande medicinskt föredragna termen för tillståndet är böjd ryggradssyndrom , på grund av det psykologiska ursprunget förknippat med camptocormia .
Camptocormia hos äldre
BSS är inte begränsat till äldre utan har en genomsnittlig debutålder på 66 år och är vanligare bland män. Denna sena ålder för debut beror till stor del på den ökade övervikten av de tillstånd som orsakar symtomen hos äldre individer – såsom muskelsvaghet och neurologiska störningar som Parkinsons sjukdom . Även om BSS inte har något negativt stigma i sig, kan de som påverkas av det uppfattas annorlunda på grund av tillståndet. Till exempel kan en äldre individ med tillståndet ses som mycket fysiskt svag på grund av den kraftiga böjningen av ryggen som orsakas av tillståndet. [ citat behövs ]
Symtom
Det primära symtomet på camptocormia är onormal framåtböjning av bålen . Denna böjning blir värre när man går men uppträder inte när den drabbade individen ligger ner i horisontell position. Denna lindring av tillståndet indikerar att det är en manifestation av en annan sjukdom eller åkomma och inte beror på en ryggrad som faktiskt är böjd. Detta är något ironiskt, eftersom det medicinskt accepterade namnet för tillståndet är böjd ryggradssyndrom.
Hos en drabbad individ består den onormala böjningen av en främre böjning större än 45 grader. På grund av denna böjning och de fysiska begränsningarna som orsakas av tillstånden i samband med sjukdomen är det vanligtvis omöjligt för en drabbad person att uppnå en helt upprätt position. Dessutom upplever patienter med camptocormia ofta ländryggssmärta som ett resultat av tillståndet. BSS uppträder ofta hos individer med Parkinsons sjukdom , muskeldystrofier , endokrina störningar , inflammatoriska tillstånd ( myosit ) eller mitokondriella myopatier . Som tidigare nämnt är sjukdomen vanligare hos äldre individer.
Patologi
När den ursprungligen identifierades klassificerades camptocormia som en psykogen sjukdom. Även om tillståndet ibland är en psykogen manifestation, kommer camptocormia vanligtvis från antingen muskelsjukdomar eller neurologiska sjukdomar. Men på grund av den stora variationen av patologier som resulterar i camptocormia, finns det ingen enskild orsak som är mest inflytelserik för tillståndet.
Muskulärt ursprung
Myopatiskt ursprung BSS kan vara sekundärt till olika muskelsjukdomar eller uppstå som en primär idiopati . Dessa etiologier kallas sekundär respektive primär BSS. Idiopatisk primär BSS är en sen-debuterande myopati med progressiv muskelsvaghet som detekteras på spinal extensormuskler hos äldre patienter och är mer dominerande hos kvinnor. Patogenesen av primär BSS är typiskt relaterad till fibros och fettinfiltration av muskelvävnader och till mitokondriella förändringar på grund av åldringsprocessen. Specifikt förekommer försvagning i patienters paravertebrala muskler. Dessa paravertebrala muskler har ett stort inflytande över en patients gångställning och gång , så fettinfiltration och nedbrytning av dessa muskler leder till de egenskaper som lätt definierar BSS, såsom den främre böjningen av ryggen i kombination med en förmåga att hålla sig upprätt med någon form av stöd (t.ex. att hålla i ett bord).
Sekundär BSS kan ha en mängd olika orsaker, vilket gör det svårt att peka ut en specifik muskelsjukdom. Några exempel på sjukdomar som har sekundär BSS som symptom är myopatier orsakade av muskeldystrofier , neuromuskulära störningar och inflammatoriska muskelsjukdomar ; metabola eller endokrina störningar; och mitokondriella myopatier. En muskelbiopsi kan tydligt visa om primär BSS eller sekundär BSS påverkar en patient, eftersom primär BSS är mycket mer identifierbar. [ citat behövs ]
Neurologiskt ursprung
En mängd neurologiska störningar orsakar BSS, inklusive motorneuronsjukdom , CNS -störningar och tidig amyotrofisk lateralskleros . Vanligtvis orsakas den böjda ryggraden av dysfunktionella extensor-ryggradsmuskler med neurologisk orsak.
Neurologiskt ursprung BSS kan också bero på skador på basala ganglia kärnor som är en del av hjärnbarken , som spelar en viktig roll i kroppspositionering. Skador på denna del av hjärnan kan hämma korrekt böjning och extension i musklerna som är nödvändiga för att bibehålla en upprätt position. Dessutom spelar signalsubstansen dopamin en nyckelroll i driften av basala ganglier . En onormalt låg dopaminkoncentration, såsom den som är förknippad med Parkinsons sjukdom , orsakar dysfunktion i basalganglierna och de associerade muskelgrupperna, vilket leder till BSS. Studier har uppskattat förekomsten av BSS hos personer som drabbats av Parkinsons till mellan 3 % och 18 %.
Genmutationer
Flera genmutationer har identifierats hos patienter med camptocormia. Dessa inkluderar RYR1 -genen vid axiell myopati, DMPK-genen vid myotonisk dystrofi och gener relaterade till dysferlinopati och Parkinsons sjukdom. Dessa gener skulle kunna tjäna som mål för genterapi för att behandla tillståndet under de kommande åren.
Diagnos
För att kvalificera en patients tillstånd som BSS måste böjningsvinkeln vara större än 45 grader. Även om förekomsten av tillståndet är mycket lätt att notera, är orsaken till tillståndet mycket svårare att urskilja. Tillstånd som inte anses vara BSS inkluderar vertebrala frakturer, tidigare existerande tillstånd och ankyloserande spondylit . CT-skanningar och magnetröntgen i nedre delen av ryggen kan vanligtvis användas för att visualisera orsaken till sjukdomen. Ytterligare identifiering av orsaken kan göras genom histokemisk eller cellulär analys av muskelbiopsi.
Camptocormia upptäcks successivt hos patienter med Parkinsons sjukdom . Diagnosen Parkinsons-associerad camptocormia inkluderar användning av avbildning av hjärnan och ryggmärgen, tillsammans med elektromyografi eller muskelbiopsier.
Muskelbiopsier är också ett användbart verktyg för att diagnostisera camptocormia. Muskelbiopsier som visar sig ha varierande muskelfiberstorlekar och till och med endomysial fibros kan vara markörer för böjd ryggradssyndrom. Dessutom är oorganiserad intern arkitektur och lite nekros eller regenerering en markör för camptocormia.
Patienter med camptocormia uppvisar minskad styrka och böjd hållning när de står på grund av försvagade paraspinösa muskler (muskler parallella med ryggraden). Kliniskt visar lemmusklerna trötthet med repetitiva rörelser. Paraspinösa muskler genomgår fettinfiltration. Elektromyografi kan också användas för diagnos. I genomsnitt visade sig de paraspinösa musklerna hos drabbade individer vara 75 % myopatiska, medan lemmusklerna var 50 % myopatiska. Kreatinkinasaktivitetsnivåer i skelettmuskulaturen är en diagnostisk indikator som kan identifieras genom blodprov.
Behandling
Behandling och förvaltning
På grund av det breda utbudet av orsaker till camptocormia finns det ingen behandling som passar alla patienter. Dessutom finns det ingen specifik farmakologisk behandling för primär BSS. Användningen av smärtstillande läkemedel beror helt på intensiteten av ryggsmärtan. BSS med muskulärt ursprung kan lindras genom positiva livsstilsförändringar, inklusive fysisk aktivitet, promenader med käpp, en näringsrik kost och viktminskning. Försämring av symtomen är möjlig men sällsynt.
Behandling av den bakomliggande orsaken till sjukdomen kan lindra tillståndet hos vissa individer med sekundär BSS. Andra behandlingsalternativ inkluderar läkemedel, injektioner av botulinumtoxin , elektrokonvulsiv terapi , djup hjärnstimulering och kirurgisk korrigering. Tyvärr behandlas många av de äldre individer som drabbats av BSS inte kirurgiskt på grund av åldersrelaterade fysiska åkommor och den långa postoperativa återhämtningsperioden.
Prognos
Detta tillstånd kan leda till övertryck på ryggraden, vilket orsakar smärta och obehag. Om ryggraden är för långt böjd kan en patient få andningssvårigheter på grund av trycket från ryggraden som pressas mot lungorna. Camptocormia kan också leda till muskelsvaghet i övre delen av ryggen och till artrit och andra bendegenerationssjukdomar. På grund av förlust av benstyrka blir skador på ryggraden och diskbråck alltmer betydande. Camptocormia kan leda till infektion, tumörer och sjukdomar i det endokrina systemet och bindväv. Framgången för behandlingsmetoden är till stor del beroende av patienten, men responsen på terapeutiska metoder är generellt sett låg.
Forskningsanvisningar
Kliniska studier har visat att camptocormia kan vara ärftligt; dock är arvsmekanismen fortfarande oklar. Aktuella forskningsområden inkluderar molekylära och genetiska studier som syftar till att belysa en möjlig arvsmodell tillsammans med molekylära patologiska mekanismer och proteiner som är ansvariga för BSS. Denna forskning kommer att hjälpa till att underlätta förbättringar i klassificering, diagnos och behandling av tillståndet. Dessutom utvecklas nya teknologier och djurmodeller av posturala abnormiteter för att förstå camptocormia och designa mer effektiva behandlingsmetoder.
Djup hjärnstimulering
En behandlingsmetod som är mycket lovande för behandling av camptocormia är djup hjärnstimulering . Tidigare har djup hjärnstimulering och bilateral stimulering av subthalamuskärnan och/eller globus pallidus internus använts för att behandla patienter med Parkinsons sjukdom. Studier har visat att liknande behandlingar kan användas på patienter med svår camptocormia. Genom att använda Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale före och efter behandling fann man att patienterna upplevde en betydande funktionell förbättring av förmågan att gå.