Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
|
CARD14 |
Identifiers |
|
, BIMP2, CARMA2, PRP, PSORS2, PSS1, caspase rekryteringsdomän familjemedlem 14 |
externa ID:n |
|
|
|
|
|
|
Wikidata |
|
Caspase-rekryteringsdomän-innehållande protein 14 , även känt som D-innehållande MAGUK-protein 2 (Carma 2), är ett protein i CARD-CC-proteinfamiljen som hos människor kodas av CARD14 - genen .
Fungera
Proteinet som kodas av denna gen tillhör familjen membranassocierat guanylatkinas ( MAGUK ), en klass av proteiner som fungerar som molekylära byggnadsställningar för sammansättning av multiproteinkomplex i specialiserade regioner av plasmamembranet. Detta protein är också en medlem av CARD-CC- proteinfamiljen, som definieras genom att bära en karakteristisk kaspasassocierad rekryteringsdomän ( CARD ) och en coiled-coil-domän (CC) . Detta protein delar således en liknande domänstruktur med CARD10- och CARD11 -proteinerna. CARD-domänerna för båda proteinerna har visat sig specifikt interagera med BCL10 , ett protein som är känt för att fungera som en positiv regulator av NF-KB- aktivering. Den homotypiska interaktionen med BCL10 tros förhindras av linkerregionen av CARD14, när den är i ett inaktivt tillstånd. CARD14-överuttryck leder till en aktivering av transkriptionsfaktorn NF-KB och fosforylering av BCL10. CARD14 har visat sig bilda en CBM-signalosom, liknande signaleringen av CARD11, med BCL10 och MALT1 .
Länk till Psoriasis
CARD14-genen identifierades nyligen som den första genen direkt kopplad till den vanligaste formen av psoriasis . Det har föreslagits att en mutation i genen plus en miljötrigger var tillräckligt för att framkalla plackpsoriasis . Dessa sällsynta, men mycket penetrerande, mutationer visade sig störa ett auto-inhiberat tillstånd av CARD14, vilket leder till bindning av BCL10 och aktivering av NF-KB.
externa länkar
Vidare läsning
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .