Bowen-Conradis syndrom

Bowen-Conradis syndrom
Andra namn	BCS eller BWCNS

Bowen-Conradis syndrom är en sjukdom hos människor som kan drabba barn. Sjukdomen beror på en autosomal recessiv abnormitet av EMG1 -genen , som spelar en roll vid sammansättning av små ribosomala subenheter (SSU). Den övervägande delen av diagnoser har funnits hos nordamerikanska Hutterite- barn, men BWCNS kan påverka andra befolkningsgrupper.

BWCNS är en ribosomopati . En D86G- mutation av EMG1 förstör ett EcoRV -restriktionsendonukleasställe i den mest konserverade regionen av proteinet.

Skelettdysmorfologi ses och allvarlig prenatal och postnatal tillväxtsvikt leder vanligtvis till döden vid ett års ålder .