Benign familjär infantil epilepsi

Benign familjär infantil epilepsi
Andra namn	Benigna familjära infantila anfall (BFIS), godartade familjära infantila kramper (BFIC)
Specialitet	Neurologi

Benign familjär infantil epilepsi ( BFIE ) är ett epilepsisyndrom . Drabbade barn, som inte har några andra hälso- eller utvecklingsproblem, utvecklar anfall under spädbarnsåldern . Dessa anfall har fokalt ursprung i hjärnan men kan sedan sprida sig till generaliserade anfall. Anfallen kan inträffa flera gånger om dagen, ofta grupperade i kluster under en till tre dagar följt av ett mellanrum på en till tre månader. Behandling med antikonvulsiva läkemedel är inte nödvändig men de ordineras ofta och är effektiva för att kontrollera anfallen. Denna form av epilepsi går över efter ett eller två år och verkar vara helt godartad. EEG för dessa barn, mellan anfallen, är normalt . Hjärnan ser normal ut vid MR -undersökning.

En familjehistoria av epilepsi i spädbarnsåldern skiljer detta syndrom från den icke-familjemässiga klassificeringen (se benign infantil epilepsi ), även om den senare helt enkelt kan vara sporadiska fall av samma genetiska mutationer. Tillståndet ärvs med en autosomal dominant transmission. Det finns flera gener som är ansvariga för detta syndrom, på kromosomerna 2, 16 och 19. Det beskrivs allmänt som idiopatiskt, vilket betyder att inget annat neurologiskt tillstånd är associerat med det eller orsakar det. Det finns dock vissa former som är kopplade till neurologiska tillstånd. En variant känd som infantil kramper och koreoatetos (ICCA) bildar ett samband mellan BFIE och paroxysmal kinesigen koreoatetos och har kopplats till PRRT2 -genen på kromosom 16. Ett samband med vissa former av familjär hemiplegisk migrän (FHM) har också hittats. Benign familjär infantil epilepsi är inte genetiskt relaterad till benign familjär neonatal epilepsi (BFNE), som förekommer hos nyfödda. En variation med anfallsdebut mellan två dagar och sju månader som kallas benigna familjära neonatal-infantila anfall (BFNIS) har dock beskrivits, vilket beror på en mutation i SCN2A -genen.