Infantila kramper och koreoatetos

Infantila kramper och koreoatetos
Andra namn	Paroxysmal kinesigen dyskinesi och infantila kramper
Infantila kramper och koreoatetos ärvs via ett autosomalt dominant sätt

Infantil kramper och koreoatetos ( ICCA ) syndrom är en neurologisk genetisk störning med ett autosomalt dominant nedärvningssätt. Det kännetecknas av sambandet mellan benign familjär infantil epilepsi (BIFE) vid 3–12 månaders ålder och senare i livet med paroxysmal kinesigen koreoatetos . ICCA-syndromet rapporterades första gången 1997 i fyra franska familjer från nordvästra Frankrike och gav det första genetiska beviset för vanliga mekanismer som delas av godartade infantila anfall och paroxysmal dyskinesi. Det epileptiska ursprunget till PKC har länge varit en fråga för debatt och PD har klassats som reflexepilepsi. Faktum är att attacker av PKC och epileptiska anfall har flera gemensamma egenskaper, de båda är paroxysmala i presentationen med en tendens till spontan remission, och en delmängd av PKC svarar bra på antikonvulsiva medel . Denna genetiska sjukdom har kartlagts till kromosom 16p -q12. Mer än 30 familjer med de kliniska egenskaperna för ICCA-syndrom har hittills beskrivits över hela världen.

Presentation

Den specifika och familjära föreningen mellan BIFE och PKC definierar en ny klinisk enhet: de infantila kramperna och koreoatetossyndromet. Den första observationen gjordes i fyra familjer där barn drabbades av icke-febrila kramper i åldern 3–12 månader. Partiella epileptiska anfall startade med ett psykomotoriskt stopp och en avvikelse av huvudet och ögonen åt ena sidan, följt av inkonstant av ensidiga ryck. I vissa fall generaliserade anfall sekundärt. Inget av de interiktala elektroencefalogrammen visade epileptiforma abnormiteter och magnetisk resonanstomografi var normal. Dessa konvulsioner hade ett gynnsamt resultat. Vid 5–8 års ålder utvecklade drabbade barn onormala rörelser. De presenterade vridande rörelser av händerna av en reptiltyp när de var stressade eller generade. De utvecklade också ryckiga rörelser i benen efter löpning. Ursprungligen var onormala rörelser mellan hastigheten mellan snabba och långsamma, typiskt för paroxysmal koreoatetos. Kombinationer av onormala rörelser som involverade armar, ben, bål och ibland huvudet observerades. Attackerna varade bara några minuter och inträffade med en frekvens av 5-30 episoder per dag och åtföljdes inte av medvetslöshet. Hos alla patienter försvann onormala rörelser vid 25–30 års ålder utan någon behandling. Sedan den första rapporten har liknande kliniska presentationer publicerats som bekräftar specificiteten för ICCA-syndromet.

Genetik

Hos drabbade individer som uppvisar ICCA-syndromet screenades det mänskliga genomet med mikrosatellitmarkörer regelbundet åtskilda, och starka bevis på koppling till sjukdomen erhölls i den pericentromera regionen av kromosom 16, med en maximal lod-poäng , för D16S3133 på 6,76 vid en rekombinationsfraktion på 0. Sjukdomsgenen har kartlagts vid kromosom 16p12-q12. Denna koppling har bekräftats av olika författare. Kromosom 16 ICCA-lokuset visar komplicerad genomisk arkitektur och ICCA-genen förblir okänd.