PRRT2

PRRT2-
identifierare
	, BFIC2, BFIS2, DSPB3, DYT10, EKD1, FICCA, ICCA, IFITMD1, PKC, prolinrikt transmembranprotein 2
Externa ID: n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Prolinrikt transmembranprotein 2 är ett protein som hos människor kodas av PRRT2 -genen .

Struktur och vävnadsfördelning

Denna gen kodar för ett transmembranprotein som innehåller en prolinrik domän i dess N-terminala halva. Studier på möss tyder på att det främst uttrycks i hjärnan och ryggmärgen i embryonala och postnatala stadier.

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen är associerade med ett antal rörelsestörningar, oftast paroxysmal kinesigen dyskinesi där cirka 1/3 av fallen kommer att hysa mutationer i PRRT2 . Det har också associerats med episodiska ataxier , och i synnerhet i kombination med olika typer av epilepsi. Mutationer i PRRT2 leder också till hemiplegisk migrän.

Se även

• Paroxysmal kinesogen koreoatetos
• Hemiplegisk migrän

externa länkar

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-post om familjär paroxysmal kinesigen dyskinesi
• OMIM-poster om familjär paroxysmal kinesigen dyskinesi
• NCBI-genen

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .