Alopeci kontrakturer dvärgväxt intellektuellt funktionshinder syndrom

Alopeci kontrakturer dvärgväxt intellektuellt funktionshinder syndrom
Andra namn	Alopeci-kontrakturer-dvärgväxt-intellektuell funktionsnedsättning
Specialitet	Neurologi, genetisk störning

Alopecia contractures dwarfism mental retardation syndrome eller ( ACD mental retardation syndrome ) är en utvecklingsstörning som främst orsakar skallighet och dvärgväxt i kombination med intellektuell funktionsnedsättning ; skelettavvikelser , karies och närsynthet är också typiska.

ACD mental retardationssyndrom beskrevs första gången 1980 av Albert Schinzel och endast ett fåtal fall har sedan dess identifierats i världen. Vid den tidpunkten drog Dr. Schinzel ingen slutsats om det ärftliga mönstret för detta syndrom, men likheter mellan fall som rapporterades år 2000 verkar tyda på autosomal eller x-länkad recessiv nedärvning eller möjligen en dominant mutation orsakad av mosaicism som orsaker till detta syndrom.

• Johns Hopkins University: OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, MIM ID 203550