Acrokeratosis verruciformis
| Acrokeratosis verruciformis | |
|---|---|
| Andra namn | Acrokeratosis verruciformis av Hopf |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Acrokeratosis verruciformis är en sällsynt autosomal dominant störning som uppträder vid födseln eller i tidig barndom, kännetecknad av hudskador som är små, plågsamma, platta papler som liknar vårtor tillsammans med palmoplantar punktformade keratoser och gropar. Men sporadiska former, vars mindre än 10 fall har rapporterats, uppträder vid en senare ålder, vanligtvis efter det första decenniet och saknar i allmänhet palmoplantar keratoser. Huruvida acrokeratosis verruciformis och Dariers sjukdom är relaterade eller distinkta enheter har varit kontroversiellt, liksom Dariers sjukdom , är det associerat med defekter i ATP2A2 -genen. dock har de specifika mutationer som finns i ATP2A2-genen i acrokeratosis verruciformis aldrig hittats vid Dariers sjukdom.