ASPH

För kameralinser, se Asfäriskt objektiv § Kameralinser .

ASPH
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, AAH, BAH, CASQ2BP1, FDLAB, HAAH, JCTN, junctin, aspartat beta-hydroxylas
Externa ID :
n EC-nummer
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylas ( HAAH ) är ett enzym som hos människor kodas av ASPH -genen . ASPH är ett alfa-ketoglutarat-beroende hydroxylas , en superfamilj proteiner som inte innehåller hemjärn.

Fungera

Denna gen tros spela en viktig roll i kalciumhomeostas . Alternativ splitsning av denna gen resulterar i fem transkriptvarianter som varierar i proteintranslation, kodningen av katalytiska domäner och vävnadsuttryck. Variation mellan dessa transkript påverkar deras funktioner som involverar roller i kalciumlagrings- och frisättningsprocessen i det endoplasmatiska och sarkoplasmatiska retikulumet såväl som hydroxylering av asparaginsyra och asparagin i epidermala tillväxtfaktorliknande domäner av olika proteiner.

Klinisk signifikans

erkändes överuttrycket av HAAH som en indikator på karcinom hos människor. Ytterligare forskning har korrelerat förhöjda HAAH- nivåer (i olika fall i angripen vävnad eller blodserum ) med hepatocellulärt ( lever ) karcinom adenokarcinom ( cancer i bukspottkörteln ) , kolorektal cancer , prostatacancer . och lungcancer . Bukspottkörtelstudien visade förhöjd HAAH endast i sjuk vävnad, men inte i intilliggande normal och inflammerad vävnad.

Mutationer i ASPH orsakar Traboulsis syndrom .

externa länkar

• Human ASPH- genomplacering och ASPH- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
• Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : Q12797 (Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylas) i PDBe-KB .

Vidare läsning

•   Hirota K, Semenza GL (december 2005). "Reglering av hypoxiinducerbar faktor 1 av prolyl- och asparaginylhydroxylaser". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 338 (1): 610–6. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.193 . PMID 16154531 .
•    Lavaissiere L, Jia S, Nishiyama M, de la Monte S, Stern AM, Wands JR, Friedman PA (september 1996). "Överuttryck av humant aspartyl(asparaginyl)beta-hydroxylas i hepatocellulärt karcinom och kolangiokarcinom" . The Journal of Clinical Investigation . 98 (6): 1313–23. doi : 10.1172/JCI118918 . PMC 507557 . PMID 8823296 .
•   Zhang L, Kelley J, Schmeisser G, Kobayashi YM, Jones LR (september 1997). "Komplex bildning mellan junctin, triadin, calsequestrin och ryanodinreceptorn. Proteiner i hjärtkorsets sarkoplasmatiska retikulummembran" . Journal of Biological Chemistry . 272 (37): 23389–97. doi : 10.1074/jbc.272.37.23389 . PMID 9287354 .
•   Wetzel GT, Ding S, Chen F (mars 2000). "Molekylär kloning av junctin från mänskligt och utvecklande kaninhjärta". Molekylär genetik och metabolism . 69 (3): 252–8. doi : 10.1006/mgme.2000.2966 . PMID 10767180 .
•   Dinchuk JE, Henderson NL, Burn TC, Huber R, Ho SP, Link J, et al. (december 2000). "Aspartyl beta-hydroxylas (Asph) och en evolutionärt konserverad isoform av Asph som saknar den katalytiska domänen delar exoner med junctin" . Journal of Biological Chemistry . 275 (50): 39543–54. doi : 10.1074/jbc.M006753200 . PMID 10956665 .
•   Treves S, Feriotto G, Moccagatta L, Gambari R, Zorzato F (december 2000). "Molekylär kloning, uttryck, funktionell karakterisering, kromosomal lokalisering och genstruktur för junctate, ett nytt integrerat kalciumbindande protein av sarco(endo)plasmatisk retikulummembran" . Journal of Biological Chemistry . 275 (50): 39555–68. doi : 10.1074/jbc.M005473200 . PMID 11007777 .
•   Kirchhefer U, Neumann J, Baba HA, Begrow F, Kobayashi YM, Reinke U, et al. (februari 2001). "Hjärthypertrofi och nedsatt avslappning hos transgena möss som överuttrycker triadin 1" . Journal of Biological Chemistry . 276 (6): 4142–9. doi : 10.1074/jbc.M006443200 . PMID 11069905 .
•   Sepe PS, Lahousse SA, Gemelli B, Chang H, Maeda T, Wands JR, de la Monte SM (juli 2002). "Roll av aspartyl-asparaginyl-beta-hydroxylas-genen i neuroblastomcellmotilitet" . Laboratorieutredning; A Journal of Technical Methods and Pathology . 82 (7): 881–91. doi : 10.1097/01.lab.0000020406.91689.7f . PMID 12118090 .
•    Ho SP, Scully MS, Krauthauser CM, Wexler EJ, Stow MD, Dinchuk JE, et al. (augusti 2002). "Antisense-oligonukleotider reglerar selektivt aspartyl beta-hydroxylas och dess trunkerade proteinisoform in vitro men fördelar sig dåligt i A549-tumörer in vivo". Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics . 302 (2): 795–803. doi : 10.1124/jpet.302.2.795 . PMID 12130746 . S2CID 7167890 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (december 2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Maeda T, Sepe P, Lahousse S, Tamaki S, Enjoji M, Wands JR, de la Monte SM (maj 2003). "Antisense oligodeoxinukleotider riktade mot aspartyl (asparaginyl) beta-hydroxylas undertrycker migration av kolangiokarcinomceller". Journal of Hepatology . 38 (5): 615–22. doi : 10.1016/S0168-8278(03)00052-7 . PMID 12713872 .
•    Treves S, Franzini-Armstrong C, Moccagatta L, Arnoult C, Grasso C, Schrum A, et al. (augusti 2004). "Junctate är ett nyckelelement i kalciuminträde som induceras av aktivering av InsP3-receptorer och/eller utarmning av kalciumlager" . Journal of Cell Biology . 166 (4): 537–48. doi : 10.1083/jcb.200404079 . PMC 1868564 . PMID 15302852 .
•    Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (augusti 2004). "Storskalig karakterisering av HeLa cell nukleära fosfoproteiner" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
•   Xian ZH, Zhang SH, Cong WM, Yan HX, Wang K, Wu MC (februari 2006). "Uttryck av aspartyl beta-hydroxylas och dess klinisk-patologiska betydelse i hepatocellulärt karcinom" . Modern patologi . 19 (2): 280–6. doi : 10.1038/modpathol.3800530 . PMID 16341145 .
•   de la Monte SM, Tamaki S, Cantarini MC, Ince N, Wiedmann M, Carter JJ, et al. (maj 2006). "Aspartyl-(asparaginyl)-beta-hydroxylas reglerar hepatocellulärt karcinominvasivitet". Journal of Hepatology . 44 (5): 971–83. doi : 10.1016/j.jhep.2006.01.038 . PMID 16564107 .
•   Feldmann G, Nattermann J, Nischalke HD, Gorschlüter M, Kuntzen T, Ahlenstiel G, et al. (juni 2006). "Detektion av humant aspartyl (asparaginyl) beta-hydroxylas och homeobox B7 mRNA i borstcytologiska prover från patienter med gallgångscancer". Endoskopi . 38 (6): 604–9. doi : 10.1055/s-2006-925065 . PMID 16673309 .
•   Gundogan F, Elwood G, Greco D, Rubin LP, Pinar H, Carlson RI, et al. (januari 2007). "Roll av aspartyl-(asparaginyl) beta-hydroxylas i placenta implantation: relevans för tidig graviditetsförlust". Människans patologi . 38 (1): 50–9. doi : 10.1016/j.humpath.2006.06.005 . PMID 16949909 .