ACSL1

ACSL1-
identifierare
	, ACS1, FACL1, FACL2, LACS, LACS1, LACS2, acyl-CoA-syntetas långkedjig familjemedlem 1, acyl-CoA-syntetas långkedjig familjemedlem 1 Externa ID:
n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Långkedjig-fettsyra-CoA-ligas 1 är ett enzym som hos människor kodas av ACSL1 -genen .

Strukturera

Gen

ACSL1-genen är belägen på den 4:e kromosomen, med dess specifika plats 4q35.1. Genen innehåller 28 exoner.

Proteinet som kodas av denna gen är ett isozym av den långkedjiga fettsyra-koenzym A-ligasfamiljen. Även om de skiljer sig åt i substratspecificitet, subcellulär lokalisering och vävnadsfördelning, omvandlar alla isozymer i denna familj fria långkedjiga fettsyror till fettacyl-CoA-estrar och spelar därigenom en nyckelroll i lipidbiosyntes och fettsyranedbrytning.

I melanocytiska celler kan ACSL1-genuttrycket regleras av MITF .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är ett isozym av den långkedjiga fettsyra-koenzym A-ligasfamiljen. Även om de skiljer sig åt i substratspecificitet, subcellulär lokalisering och vävnadsfördelning, omvandlar alla isozymer i denna familj fria långkedjiga fettsyror till fettacyl-CoA-estrar och spelar därigenom en nyckelroll i lipidbiosyntes och fettsyranedbrytning. Flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen. Detta specifika protein finns oftast i mitokondrier och peroxisomer.

Klinisk signifikans

ACSL1 är känt för att vara involverad i fettsyrametabolism som är avgörande för hjärtfunktion och ospecifik mental retardation. Eftersom ACSL4-genen är starkt uttryckt i hjärnan, där den kodar för en hjärnspecifik isoform, kan en ASCL1-mutation vara ett effektivt diagnostiskt verktyg hos mentalt retarderade män.

Interaktioner

ACSL1-uttryck regleras av SHP2-aktivitet. Dessutom interagerar ACSL4 med ACSL3 , APP , DSE , ELAVL1 , HECW2 , MINOS1, PARK2 , SPG20 , SUMO2 , TP53 , TUBGCP3 , UBC , UBD och YWHAQ .

Vidare läsning

Amigo L, McElroy MC, Morales MN, Bronfman M (maj 1992). "Subcellulär distribution och egenskaper hos ciprofibroyl-CoA-syntetas i råttlever. Dess möjliga identitet med långkedjigt acyl-CoA-syntetas" . The Biochemical Journal . 284 (1): 283–7. doi : 10.1042/bj2840283 . PMC 1132728 . PMID 1599407 .
Abe T, Fujino T, Fukuyama R, Minoshima S, Shimizu N, Toh H, Suzuki H, Yamamoto T (januari 1992). "Humant långkedjigt acyl-CoA-syntetas: struktur och kromosomal placering". Journal of Biochemistry . 111 (1): 123–8. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123707 . PMID 1607358 .
Lageweg W, Wanders RJ, Tager JM (mars 1991). "Långkedjiga-acyl-CoA-syntetas- och mycket-långkedjiga-acyl-CoA-syntetasaktiviteter i peroxisomer och mikrosomer från råttlever. En enzymologisk studie" . European Journal of Biochemistry . 196 (2): 519–23. doi : 10.1111/j.1432-1033.1991.tb15844.x . PMID 2007410 .
Singh I, Bhushan A, Relan NK, Hashimoto T (dec 1988). "Acyl-CoA-ligaser från råtthjärnamikrosomer: en immunokemisk studie". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Lipider och lipidmetabolism . 963 (3): 509–14. doi : 10.1016/0005-2760(88)90319-0 . PMID 2973813 .
Bierbach H (aug 1980). "Studier om långkedjiga fettsyror: CoA-ligas från mänsklig tunntarm" . Gut . 21 (8): 689–94. doi : 10.1136/gut.21.8.689 . PMC 1419104 . PMID 7429333 .
Cantú ES, Sprinkle TJ, Ghosh B, Singh I (aug 1995). "Den humana palmitoyl-CoA-ligasgenen (FACL2) kartläggs till kromosom 4q34-q35-regionen genom fluorescens in situ hybridisering (FISH) och somatiska cellhybridpaneler". Genomik . 28 (3): 600–2. doi : 10.1006/geno.1995.1199 . PMID 7490105 .
Wu P, Bremer J (nov 1994). "Aktivering av alkyltioakrylsyror i subcellulära fraktioner av råttvävnader: en ny spektrofotometrisk metod för analys av acyl-CoA-syntetas". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Lipider och lipidmetabolism . 1215 (1–2): 87–92. doi : 10.1016/0005-2760(94)90095-7 . PMID 7948012 .
Singh I, Lazo O, Kremser K (sep 1993). "Rening av peroxisomer och subcellulär distribution av enzymaktiviteter för aktivering och oxidation av mycket långkedjiga fettsyror i råtthjärna". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Lipider och lipidmetabolism . 1170 (1): 44–52. doi : 10.1016/0005-2760(93)90174-8 . PMID 8399326 .
Ghosh B, Barbosa E, Singh I (okt 1995). "Molekylär kloning och sekvensering av humant palmitoyl-CoA-ligas och dess vävnadsspecifika uttryck". Molekylär och cellulär biokemi . 151 (1): 77–81. doi : 10.1007/BF01076899 . PMID 8584017 . S2CID 7476738 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (sep 1996). "Normalisering och subtraktion: två tillvägagångssätt för att underlätta genupptäckt" . Genomforskning . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Malhotra KT, Malhotra K, Lubin BH, Kuypers FA (november 1999). "Identifiering och molekylär karakterisering av acyl-CoA-syntetas i humana erytrocyter och erytroida prekursorer" . The Biochemical Journal . 344 (1): 135–43. doi : 10.1042/0264-6021:3440135 . PMC 1220623 . PMID 10548543 .
Mashek DG, Bornfeldt KE, Coleman RA, Berger J, Bernlohr DA, Black P, DiRusso CC, Farber SA, Guo W, Hashimoto N, Khodiyar V, Kuypers FA, Maltais LJ, Nebert DW, Renieri A, Schaffer JE, Stahl A , Watkins PA, Vasiliou V, Yamamoto TT (okt 2004). "Reviderad nomenklatur för däggdjurs långkedjiga acyl-CoA-syntetasgenfamiljen" . Journal of Lipid Research . 45 (10): 1958–61. doi : 10.1194/jlr.E400002-JLR200 . PMID 15292367 .
Soupene E, Kuypers FA (2006). "Flera erytroida isoformer av humana långkedjiga acyl-CoA-syntetaser produceras genom byte av fettsyraportdomänerna" . BMC Molekylär Biologi . 7 : 21. doi : 10.1186/1471-2199-7-21 . PMC 1543647 . PMID 16834775 .

externa länkar

Human ACSL1- genomplacering och ACSL1- geninformationssida i UCSC Genome Browser .