AARS2

AARS2-
identifierare
, AARSL, COXPD8, LKENP, MT-ALARS, MTALARS, alanyl-tRNA-syntetas 2, mitokondriella
externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Alanyl-tRNA-syntetas, mitokondriellt , även känt som alanin-tRNA-ligas (AlaRS) eller alanyl-tRNA-syntetas 2 (AARS2), är ett enzym som hos människor kodas av AARS2 - genen .

Klinisk relevans

Mutationer i AARS2-genen resulterar i infantila mitokondriella kardiomyopatier . Progressiv leukoencefalopati med ovariesvikt (LKENP).

Vidare läsning

externa länkar