Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
AARS2-
identifierare
, AARSL, COXPD8, LKENP, MT-ALARS, MTALARS, alanyl-tRNA-syntetas 2, mitokondriella
externa ID :n
Wikidata
Alanyl-tRNA-syntetas, mitokondriellt , även känt som alanin-tRNA-ligas (AlaRS) eller alanyl-tRNA-syntetas 2 (AARS2), är ett enzym som hos människor kodas av AARS2 - genen .
Klinisk relevans
Mutationer i AARS2-genen resulterar i infantila mitokondriella kardiomyopatier . Progressiv leukoencefalopati med ovariesvikt (LKENP).
Vidare läsning
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (november 2002). "Protein-proteininteraktioner mellan stora proteiner: tvåhybridscreening med ett funktionellt klassificerat bibliotek bestående av långa cDNA. " Genomforskning . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (oktober 1999). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XV. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA-forskning . 6 (5): 337–45. doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462 .
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). "Genetiska varianter i nukleärt kodade mitokondriella gener påverkar AIDS-progression" . PLOS ETT . 5 (9): e12862. Bibcode : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (mars 2005). "Mot hela uppsättningen av mänskliga mitokondriella aminoacyl-tRNA-syntetaser: karakterisering av AspRS och TyrRS". Biokemi . 44 (12): 4805–16. doi : 10.1021/bi047527z . PMID 15779907 .
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (mars 2000). "Hagelgevärssekvensering av det mänskliga transkriptomet med ORF-uttryckta sekvenstaggar" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
externa länkar
6.1 : Kol-Syre
6.2 : Kol-svavel
6.3 : Kol-kväve
Aktivitet
förordning
Klassificering
Kinetik
Typer