100 000 genomprojekt
| 100 000 genomprojekt | |
|---|---|
| Projekttyp | Regering |
| Finansieringsbyrå | |
| Referens | doi : 10.3389/fpubh.2019.00079 |
| Projektkoordinator | Genomics England |
| Partners |
|
| Varaktighet | Juli 2013 – december 2018 |
| Hemsida | |
100 000 Genomes Project är ett nu avslutat brittiskt regeringsprojekt som leds av Genomics England och som sekvenserar hela genom från National Health Service- patienter. Projektet fokuserar på sällsynta sjukdomar , några vanliga typer av cancer och infektionssjukdomar. Deltagarna ger sitt samtycke till att deras genomdata kopplas till information om deras medicinska tillstånd och hälsojournaler. De medicinska och genomiska uppgifterna delas med forskare för att förbättra kunskapen om orsaker, behandling och vård av sjukdomar.
Historia
Projektet tillkännagavs först av Storbritanniens premiärminister David Cameron i december 2012. Regeringen startade ett nytt företag Genomics England för att övervaka projektet med planen att fokusera på sällsynta sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar som tillkännagavs av hälsominister Jeremy Hunt i juli 2013. Projektet möjliggjordes också av National Institute for Health and Care Research (NIHR), NHS England , Public Health England och Health Education England . 2015 Nordirland och Skottland med i projektet med planer på att börja arbeta året därpå. 2016 den walesiska regeringen en avsiktsförklaring och överväger att delta i 100 000 Genomes Project.
De första deltagarna rekryterades från Cambridge University Hospitals , University College London Partners och Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust . Följande medicinska centra anslöt sig till projektet en kort tid senare: Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust , Great Ormond Street Hospital , Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust , Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust och Oxford University Hospitals NHS Trust . [ citat behövs ]
I september 2015 meddelade Genomics England att de hade ingått avtal med tolkningspartnerna Congenica och Omicia. Detta utöver det pågående arbetet med sekvenseringspartnern Illumina .
Från och med den 1 oktober 2018 hade 100 000 Genomes Project slutfört sekvenseringen av 87 231 hela genom i England och resultaten håller på att returneras till NHS Genomic Medicine Centers och slutligen tillbaka till deltagarna; de första diagnoserna från projektet returnerades till patienter under våren 2015 och över 2 000 familjers resultat har återlämnats till NHS i programmet för sällsynta sjukdomar hittills (juli 2017).
I december 2018 nåddes hela milstolpen för 100 000 genom.
I juli 2019 tillkännagav Genomics England Data Release 7, som inkluderade det 100 000:e hela genomet som gjorts tillgängligt för forskare.
En granskning från 2019 identifierade initiativet som ett "exempel" för att involvera allmänheten i genomforskning.
I juni 2020 tillkännagavs Lifebit, ett brittiskt bioteknikföretag, som leverantören av den pålitliga forskningsmiljön som kommer att koppla samman genomiska data som samlats in som en del av 100 000 Genome Project med akademiska forskningsinstitutioner.
NHS Genomic Medicine Centers
Forskning
Genomics England Clinical Interpretation Partnership (GeCIP) omfattar 2 500 brittiska och internationella kliniker och forskare från cirka 300 institutioner i 24 länder. Det finns planer på att öka detta antal. Forskare är organiserade i "domäner" bildade kring särskilda tillstånd, cancertyper och forskningsområden som Machine Learning och Health Economics . Partnerskapet är integrerat med NHS och målen inkluderar att förbättra användningen av genotyp- och fenotypdata inom hälso- och sjukvården, och tillhandahålla en plattform för genomiska forskningssamarbeten för att lägga till kunskapsbasen för genetiska sjukdomar . [ citat behövs ]
GenOMICC-studie om COVID-19
100 000 Genomes Project gav en pre-COVID-referensuppsättning i GenOMICC-studien om COVID-19. Genomics England arbetade i samarbete med GenOMICC-konsortiet, ledd av University of Edinburgh, för att analysera hela genomsekvenserna för cirka 20 000 personer som har drabbats hårt av covid-19. Dessa data jämfördes med 15 000 andra genom från människor som endast var lindrigt påverkade. Den kombinerades med datauppsättning som nu omfattar mer än 120 000 genom (från "100 000 genom"-projektet). 100 000 Genomes Project hänvisades till som den "otroligt viktiga" referensuppsättningen pre-COVID.
Industriella partnerskap
Från 2015 till 2017 anslöt sig 13 företag för att bilda ett branschförsök före konkurrens, kallat Genomics Expert Network for Enterprises (GENE) Consortium. Detta försök syftade till att ta med branschexpertis i 100 000 Genomes Project för att identifiera potentiella fördelar för patienter, eftersom den privata sektorn är involverad i att utveckla nya läkemedel och diagnostik för NHS. [ citat behövs ]
Se även
- Genomics England – Brittiskt företag
- Genomprojekt – typ av projekt
- Cancer Genome Project
- Cancergenomatlasen
externa länkar
- Genomics England
- Health Education Englands Genomics Education-program
- NHS England – Genomics
- East of England NHS Genomic Medicine Center
- North Thames NHS Genomic Medicine Center Arkiverad 2018-12-12 på Wayback Machine
- 13 Genomic Medicine Centers
- Genomics England Clinical Interpretation Partnership (GeCIP)
- Genomics England GENE Consortium partners
- Välkommen Genome Campus
- Illumina (sekvenseringsarbete för 100K Genome Project utförs av Illuminas teknologier vid ett sekvenseringscenter på Wellcome Genome Campus )