Ärftlig neuralgisk amyotrofi

Ärftlig neuralgisk amyotrofi
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt
Specialitet	Neurologi

Ärftlig neuralgisk amyotrofi (HNA) är en neuralgisk sjukdom som kännetecknas av nervskador och muskelatrofi , föregås av svår smärta. I ungefär hälften av fallen är det associerat med en mutation av SEPT9 -genen (17q25). Även om inte mycket är känt om denna störning, har den karakteriserats för att likna Parsonage-Turners syndrom i prognos.

Symtom och tecken

Symtom på HNA kan inkludera smärta i rygg, nacke, armar eller axlar, nervdrag i armar eller rygg, muskelatrofi och svaghet.

Presentation

HNA är en episodisk störning; det kännetecknas av episoder som vanligtvis varar 1–6 veckor. Under en episod är nerverna i plexus brachialis målinriktade av kroppen som antigener, och kroppens immunsystem börjar skada nerverna i plexus brachialis. Den exakta ordningen eller platsen för nervdegenerationen kan inte förutsägas före en episod. Andra områden i nervsystemet som har påverkats är phrenic nerver och den återkommande larynxnerven . När nerverna förlorar sin funktion börjar musklerna som är associerade med dessa nerver att atrofieras. Vid degeneration av plexus brachialis kan atrofi uppstå i deltamusklerna . Vid degeneration av frenisk nerv kan diafragman påverkas. I detta fall kan andningen försämras på grund av bristande muskelkontroll av diafragman. Om den återkommande larangylnerven är riktad svalget att börja atrofi och röstfunktionen kan gå förlorad.

Diagnos

Diagnos kan ställas genom noggrann patienthistoria, neurologisk utvärdering och EMG/MRI/Muskelbiopsi för att utesluta andra orsaker till neuralgi.

Behandling

Den svåra smärtan av HNA kan kontrolleras med ett antiinflammatoriskt läkemedel som prednison , även om det är okänt om dessa antiinflammatoriska läkemedel faktiskt bromsar eller stoppar nervdegenerationsprocessen.

Nervregenerering efter en episod är normal, och i mindre allvarliga fall kan en fullständig återhämtning av nerver och muskler förväntas. Men i ett allvarligt fall kan permanent nervskada och muskelförlust uppstå.

Se även

• Parsonage Turners syndrom , känt som neuralgisk amyotrofi

externa länkar

• GeneReview/NIH/UW-post om ärftlig neuralgisk amyotrofi
• Neuralgisk amyotrofi: idiopatisk och ärftlig form