Ärftlig cystatin C amyloid angiopati

Ärftlig cystatin C amyloid angiopati
Andra namn	Ärftlig hjärnblödning med amyloidos
Cystatin C (eller Cystatin 3) som är involverat i detta tillstånd

Ärftlig cystatin C amyloid angiopati ( HCCAA ) är en sällsynt, dödlig amyloidsjukdom hos unga människor på Island orsakad av en mutation i cystatin C. De flesta av familjerna med den defekta genen kan spåras till en region i nordvästra Island , runt Breiðafjörður .

Mutationer i cystatin 3- genen är ansvariga för den isländska typen av ärftlig cerebral amyloidangiopati , ett tillstånd som predisponerar för intracerebral blödning , stroke och demens . Tillståndet ärvs på ett dominerande sätt .