William Nyhan

Dr. William Nyhan,
MD , PH.D. , UCSD School of Medicine , La Jolla , Kalifornien
Född	( 1926-03-13 ) 13 mars 1926 Förenta staterna
Ockupation	Professor i pediatrik vid UC San Diego School of Medicine

William Leo Nyhan (född 13 mars 1926) är en amerikansk läkare mest känd som medupptäckaren av Lesch-Nyhans syndrom .

Nyhan är för närvarande professor i pediatrik vid UC San Diego School of Medicine i La Jolla, Kalifornien . Han har haft befattningar vid Johns Hopkins School of Medicine och University of Miami Leonard M. Miller School of Medicine och har suttit i ett antal rådgivande kommittéer, pediatriska rådgivande nämnder och forskningsstiftelser.

Nyhans forskningsområden spänner över en mängd olika aminosyrametabolismstörningar , bland dem 4-hydroxibutyric aciduria , 3-methylglutaconyl-Co A - hydratasbrist , multipel karboxylasbrist , methylmalonic acidemi , och propionic acidemi . Han har studerat neuropatologin av propionsyraemi , inklusive manifestationen av basalgangliainfarkt och dess neurologiska, icke-metaboliska presentation. För närvarande bedriver han forskning om orsakerna till progressiv neurologisk funktionsnedsättning orsakad av metylmalonsyraemi efter levertransplantation .

Han är involverad i den pågående utvecklingen av tandemmasspektrometri för användning i nyföddscreening och forskning. Dessutom undersöker han användningen av dikloracetat för att behandla ett brett spektrum av mitokondriella sjukdomar som leder till mjölksyraemi .

Se även

• Sakati-Nyhan-Tisdale syndrom
• Lesch-Nyhans syndrom

externa länkar

• http://health.ucsd.edu/
•   Lesch M, Nyhan WL (1964). "En familjär störning av urinsyrametabolism och centrala nervsystemets funktion". Am. J. Med . 36 (4): 561–70. doi : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 . PMID 14142409 .
•   Nyhan WL (1997). "Erkännandet av Lesch-Nyhans syndrom som ett medfödd fel i purinmetabolism" ( PDF) . J. Arv. Metab. Dis . 20 (2): 171–8. doi : 10.1023/A:1005348504512 . PMID 9211189 .