Weismann-Netter-Stuhls syndrom

Weismann-Netter-Stuhls syndrom
Andra namn	Weismann-Netters syndrom, tibioperoneal diafysisk toxopachyosteos
Weismann-Netter-Stuhls syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Weismann-Netter-Stuhls syndrom , även känt som Weismann-Netters syndrom eller tibioperoneal diafyseal toxopachyosteos , är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av böjning av underbenen och en onormal förtjockning av tunnare ben i benet.

Huvudtecknet är främre böjning och bakre kortikal förtjockning av diafyserna i både tibiae och fibulae . Det tros nedärvas på ett autosomalt dominant sätt och är oftast bilateralt och symmetriskt till sin natur. Tillhörande egenskaper inkluderar dvärgväxt och lindrig intellektuell funktionsnedsättning samt en process som kallas tibialisering av fibulae, som involverar förtjockning och förstoring av dessa ben i en utsträckning som liknar tibiae. Kombinationen av förekomsten av tibialisering av fibulae, som är mycket specifik för sjukdomen, och frånvaron av laboratorieavvikelser, vilket utesluter alternativa diagnoser inklusive rakitis , bekräftar i huvudsak diagnosen.

Orsak

Detta tillstånd anses för närvarande vara en genetisk störning, orsakad av nedärvning av en onormal gen via autosomalt dominant nedärvning.

Diagnos

Radiografiska egenskaper

De mest framträdande och omfattande dokumenterade fynden av Weismann-Netter-Stuhls syndrom är på vanliga röntgenbilder av benen. Fynden inkluderar bilateral och symmetrisk främre böjning av både tibiae och fibulae, lateral böjning av tibiae, femoral böjning och kvadratur av höftben och bäckenben.

Förvaltning

Genterapi om möjligt

Historia

Särdragen hos denna störning beskrevs först av de franska läkarna Robert Weismann-Netter (1894–1980) och L. Stuhl i deras rapport som först beskrev sambandet hos sju patienter 1954. De trodde att dessa sju patienter av misstag hade fått diagnosen medfödd syfilis eller rakitis , som förblir de primära övervägandena vid differentialdiagnosen av detta syndrom idag.