Vestibulokokleär dysfunktion progressiv familjär
| Vestibulokokleär dysfunktion progressiv familjär | |
|---|---|
| Andra namn | Familjär progressiv vestibulokochleär dysfunktion |
 | |
| Autosomal dominant är arvsmönstret för denna sjukdom | |
Vestibulokokleär dysfunktion progressiv familjär , även känd som familjär progressiv vestibulokokleär dysfunktion är en autosomal dominant sjukdom som resulterar i sensorineural hörselnedsättning och vestibulär areflexi. Patienter rapporterar känslor av vag yrsel, suddig syn, dålig jämvikt i mörker och progressiv hörselnedsättning.
Symtom och tecken
Rapporterade symtom inkluderar:
- Sensorineural hörselnedsättning
- Vestibulär areflexi
- Hörselnedsättning
- Vertigo
- Illamående och kräkningar
- Huvudrörelseberoende oscillopsi
Orsak
Sjukdomen är en ärftlig autosomal dominant sjukdom, men den fysiologiska orsaken till dysfunktionen är fortfarande oklar. En acidofyllisk mukopolysackarid -innehållande substans upptäcktes, särskilt i cochleas , macula och crista ampullaris hos patienter med DFNA9 (ett kromosomlokus ), såväl som allvarlig degeneration av vestibulära och cochlea sensoriska axoner och dendriter. Det föreslås att mukopolysackaridavlagringen kan orsaka strypning av nervändar.
Macula och crista ampullaris är det som möjliggör icke-visuell känsla av huvudrörelser. Crista ampullaris finns i de halvcirkulära kanalerna i innerörat och detekterar vinkelacceleration, medan gula fläcken är inrymda i innerörats vestibul och detekterar linjär acceleration. När de påverkas kan dessa organ leda till svindel och illamående eftersom kroppen alltid skulle känna sig ur balans.