Ven av Galen aneurysmala missbildningar
| Ven av Galen aneurysmala missbildningar | |
|---|---|
| Andra namn | Ven av Galen aneurysmala dilatationer |
 | |
| Axial bild från datoriserad tomografi-angiogram som visar arteriovenös kommunikation i ven av Galen-missbildning | |
Ven av Galen aneurysmala missbildningar (VGAMs) och Vein of Galen aneurysmala dilatationer (VGADs) är de vanligaste arteriovenösa missbildningarna hos spädbarn och foster. En VGAM består av en trasslig massa av dilaterade kärl som tillförs av en förstorad artär. Missbildningen ökar kraftigt i storlek med åldern, även om mekanismen för ökningen är okänd. Utvidgning av den stora hjärnvenen Galen är ett sekundärt resultat av kraften från artärblod antingen direkt från en artär via en arteriovenös fistel eller via en biven som tar emot blodet direkt från en artär. Det finns vanligtvis en venös anomali nedströms från den dränerande venen som tillsammans med det höga blodflödet in i den stora hjärnvenen Galen orsakar dess utvidgning. Hjärtkamrarna och lungartärerna på höger sida utvecklar också mild till kraftig dilatation.
tecken och symtom
Missbildningar leder ofta till hjärtsvikt, kraniala blåmärken (mönster 1), hydrocefali och subaraknoidal blödning hos nyfödda. Hjärtsvikten beror på storleken på den arteriovenösa shunten som kan stjäla 80 % eller mer av hjärtminutvolymen, med stora volymer blod under högt tryck som återvänder till höger hjärta och lungcirkulation och sinus venosus atrial septumdefekt . Det är också den vanligaste dödsorsaken hos sådana patienter.
Tillhörande förhållanden
Icke-utvecklingssyndrom påverkar också direkt eller indirekt den stora hjärnvenen i Galen, även om de är extremt sällsynta. Dessa inkluderar superior vena cava syndrom (SVCS) och trombos i sinus laterala, sinus sagittal superior, inre halsvenen eller i själva hjärnvenen i Galen. [ citat behövs ]
Genetik
10 % av venerna i Galen aneurysmala missbildningar är associerade med skadliga heterozygota mutationer av EPHB4
En annan studie fann att 30% av fallen var associerade med mutationer i genen för EPH-receptor B4 ( EPHB4 ).
Diagnos
Testning för en missbildad ven av Galen är indicerat när en patient har hjärtsvikt som inte har någon uppenbar orsak. Diagnos uppnås i allmänhet av tecken som kraniala blåmärken och symtom som utvidgade ansiktsvener. Galens ven kan visualiseras med ultraljud eller doppler . En missbildad stor hjärnven kommer att förstoras märkbart. Ultraljud är ett särskilt användbart verktyg för ven av Galen missbildningar eftersom så många fall inträffar i spädbarnsåldern och ultraljud kan ställa diagnoser prenatalt. Många fall diagnostiseras endast under obduktion eftersom kongestiv hjärtsvikt inträffar mycket tidigt.
Klassificering
Fem mönster av galeniska arteriovenösa missbildningar har beskrivits:
| Mönster 1 | Många kärl, inklusive främre cerebrala artärer, thalamus-perforerande artärer och superior cerebellära artärer flyter ut i venen Galen. |
|---|---|
| Mönster 2 | En enda bakre koroidal artär dränerar in i venen Galen. |
| Mönster 3 | En eller båda bakre koroidala och en eller båda främre cerebrala artärerna dränerar direkt in i det galeniska systemet. |
| Mönster 4 | Ett angiomatöst nätverk av posteriora koroidala och thalamiska perforerande artärer kommer in i Galens ven direkt. |
| Mönster 5 | En arteriovenös missbildning med högt flöde i den högra nedre frontalloben dräneras via sinus sagittal inferior och pericallosal ven in i Galenos ven. |
Dessa missbildningar utvecklas i livmodern genom att fistlar kvarstår mellan primitiva pia arachnoidal artärer och pialvener som korsar varandra i rät vinkel. Eftersom det primitiva galeniska systemet och det primitiva koroidala systemet ligger nära varandra, kommer en arteriovenös missbildning som involverar det primitiva koroidala systemet oundvikligen att involvera den galeniska venen. Större arteriovenösa shuntar korrelerar med större hemodynamiska effekter och tidigare symptomdebut; små arteriovenösa shuntar korrelerar med större lokal masseffekt som orsakar progressiv neurologisk funktionsnedsättning.
Behandling
Behandlingen beror på missbildningens anatomi som bestäms av angiografi eller magnetisk resonanstomografi (MRT).
Kirurgisk
Huvudomkretsmätningar bör erhållas regelbundet och övervakas noggrant för att upptäcka hydrocefalus . Neurokirurgiska ingrepp för att lindra hydrocefalus är viktiga. En ventrikuloperitoneal shunt kan krävas hos vissa spädbarn. En pediatrisk kardiolog bör konsulteras för att hantera högproduktionssvikt, om det finns. Ofta behöver patienterna intuberas. I de flesta fall måste de fistulösa artärerna som matas in i venen Galen blockeras, vilket minskar blodflödet in i venen. Öppen kirurgi har hög sjuklighet och mortalitet. Nya framsteg under de senaste decennierna har gjort endovaskulär embolisering till den föredragna behandlingsmetoden. Dessa behandlingar är att föredra eftersom de utgör ett litet hot mot den omgivande hjärnvävnaden. Det har dock rapporterats flera fall av återkommande arteriovenösa missbildningar. Många patienters unga ålder, den komplexa vaskulära anatomin och den känsliga platsen för Venen of Galen erbjuder stora utmaningar för kirurger. Ett annat behandlingsalternativ är strålbehandling. Strålbehandling , även kallad strålkirurgi , innebär användning av fokuserade strålar för att skada blodkärlet. Strålbehandling eftersträvas ofta inte som en behandling eftersom effekterna av proceduren kan ta månader eller år och det finns risk för att intilliggande hjärnvävnad skadas.
Sjukvård
Kirurgi är inte alltid ett alternativ när missbildningens anatomi skapar för stor risk. Nyligen genomförda förbättringar av endovaskulära procedurer har gjort många fall, som inte var kirurgiskt tillgängliga, behandlingsbara. Endovaskulära behandlingar involverar leverans av läkemedel, ballonger eller spolar till platsen för missbildningen genom blodkärl via katetrar. Dessa behandlingar fungerar genom att begränsa blodflödet genom venen. Det finns dock fortfarande risk för komplikationer från endovaskulära behandlingar. Venväggen kan skadas under ingreppet och i vissa fall emboli lossna och färdas genom kärlsystemet. Tvådimensionell ekokardiografi med färgflödesavbildning och pulserad doppler-ultraljud användes för att utvärdera ett foster och fem nyfödda med en ven av Galen-missbildning. Färgflödesavbildning och pulserad doppler- ultraljud gav anatomisk och patofysiologisk information om hjärthemodynamik och intrakraniellt blodflöde; med patientens kliniska status gav dessa metoder ett tillförlitligt, icke-invasivt sätt att utvärdera effektiviteten av behandlingen och behovet av ytterligare behandling hos nyfödda med Ven of Galen-missbildningar. När ingen av dessa procedurer är genomförbara kan shuntning användas för att lindra trycket inuti varixen . Anfall hanteras vanligtvis med antiepileptika.
Prognos
De komplikationer som vanligtvis är förknippade med ven av Galen missbildningar är vanligtvis intrakraniella blödningar. Över hälften av patienterna med VGAM har en missbildning som inte kan korrigeras. Patienter dör ofta under neonatalperioden eller i tidig spädbarnsålder.
Samhälle och kultur
Ven av Galen missbildningar är förödande komplikationer. Studier har visat att 77 % av obehandlade fall leder till dödlighet. Även efter kirurgisk behandling förblir dödligheten så hög som 39,4 %. De flesta fall inträffar under spädbarnsåldern när dödligheten är som högst. Ven av Galen-missbildningar är ett relativt okänt tillstånd som tillskrivs missbildningarnas sällsynthet. Därför, när ett barn diagnostiseras med en defekt Great Cerebral Vein of Galen, vet de flesta föräldrar lite eller ingenting om vad de har att göra med. [ citat behövs ]