Van De Berghe Dequekers syndrom

Van Den Berghe Dequekers syndrom
Andra namn	Svår ulnaraplasi och hummerklofötter, familjär ulnaraplasi och hummerklosyndrom, fullständig frånvaro av ulna och fingrar 2 till 5, tillsammans med hummerklodeformitet på fötterna
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Ektrodakti av handen och ulnar aplasi, delad fotmissbildning
Vanligt debut	Prenatal
Varaktighet	Livslång
Orsaker	Genetisk mutation
Riskfaktorer	Att ha föräldrar med sjukdomen
Diagnostisk metod	Fysisk utvärdering
Förebyggande	Ingen
Behandling	Rekonstruktiv kirurgi eller proteser
Prognos	Bra
Frekvens	Mycket sällsynt (< 1 på 1 000 000)

Van Den Berghe Dequekers syndrom , även känt som ulnar hypoplasi-split foot syndrome är ett mycket sällsynt medfödd lemmissbildningssyndrom som kännetecknas av svår ulnar hypoplasi , frånvaro av pekfingret till pinky finger i båda händerna och delad fot.

Ursprunglig upptäckt

Den upptäcktes första gången 1978 av H van de Berghe et al., när de beskrev fyra män (bestående av tre bröder och en brorson på modern) av en tvågenerationsfamilj med en "hummerklofot" och en "ulnardefekt" . Fotens hummerklo-arkitektur beskrivs som att I- och V-tårna är de enda som utvecklats, vilket resulterar i att det ser ut som en delad fot. Morfologin hos ulnadefekten varierade från en förkortad ulna till fullständig frånvaro av ulna med en krökt, förtjockad radie. Van de Berghe et al. märkte också att några kvinnliga medlemmar (modern och moderns faster till en drabbad hane) visade mindre hypoplasi och lätta deformationer av tårna, samt kortare ulnas och marginellt krökta radier. Vid tiden för upptäckten inträffade ulnar aplasi sporadiskt och sällan, därför ansågs dokumentationen för att detta inträffade familjemässigt vara sällsynt.

Genetisk grund

Mindre svårighetsgrad av nämnda ulnardefekt och tåsyndaktyl hos kvinnliga medlemmar av samma familj som studerades i den ursprungliga upptäckten antydde att denna störning överfördes på ett X-länkat recessivt sätt, även om autosomal dominans med minskad penetrans inte uteslöts som ett arvsmönster. Det är vanligare hos män än hos kvinnor. Det är svårt att karakterisera den genetiska grunden för symtomen på detta syndrom, såsom deformitet med delad fot, på grund av bristen på förekomst, det breda utbudet av gener som är involverade i extremiteternas utveckling och de komplicerade interaktionerna mellan dessa gener och genprodukter . Medan gener och kromosomala loci för andra syndrom som involverar deformiteter med delad hand/delad fot har identifierats, har specifika loci för Van Den Berghe Dequekers syndrom inte studerats.

Diagnos och behandling

Symptomen (delad fot och ulnar hypoplasi) av syndromet kan observeras från födseln. Under diagnosen kan en läkare försöka utesluta andra möjliga sjukdomar eller hänvisa patienten till en specialist. Genetisk rådgivning kan göras för personer med syndromet som planerar att skaffa barn. Behandling av tillståndet kan innefatta rekonstruktiv kirurgi eller användning av proteser för att förbättra förmågan att utföra dagliga uppgifter.

Utmaningar

Individer med Van Den Berghe Dequekers syndrom och deras familjer kan möta många utmaningar. Eftersom det är en sällsynt sjukdom kan det finnas knapphändig information om syndromet och behandlingarna. Individer med syndromet kan uppleva svårigheter att utföra dagliga aktiviteter och måste anpassa sig till dem. De kan också påverkas i den sociala aspekten inklusive isolering. Familjer kan möta svårigheter med omsorg och ekonomi som kommer med sjukdomen.

För dem som drabbats av syndromet kan det vara bra att besöka en patientvårds- och stödorganisation, som lätt kan nås online. Dessa organisationer kan antingen vara paraplyorganisationer, fokuserade på ett brett spektrum av sjukdomar, eller sjukdomsspecifika, fokuserade på att förbättra livet för individer med ett visst tillstånd. Patientförsvars- och stödorganisationer kan ge hjälp genom att koppla samman drabbade individer och deras familjer med andra drabbade individer, vilket ger ett sätt för individer att dela sina berättelser i en säker miljö. Dessutom kan organisationer också ge stöd i form av ekonomiskt stöd och reseresurser . Dessutom erbjuder många organisationer möjligheter för patienter och vårdgivare att prata med en vårdpersonal via telefon samt anmäla sig till pedagogiska stödprogram.

Kopplingar till andra syndrom

Van Den Berghe Dequekers syndrom har kopplats samman med ytterligare anomalier som påverkar muskuloskeletala systemet, inklusive; klumpfot, fibular brist, femoral brist och frånvaro av patella.

Ulnardefekter som finns i Van Den Berghe Dequekers syndrom är också närvarande vid Cornelia de Langes syndrom och Weyers oligodaktyliska syndrom . Dessutom överlappar några av symtomen hos Van Den Berghe Dequeker med symtom som förekommer vid syndrom som femoral-fibular-ulnar deficiency syndrome och ulnar-fibulär dysplasi . Överlappningen mellan dessa tillstånd kan göra det svårt för en läkare att ställa en diagnos.