UHMK1

UHMK1-
identifierare
	, KIS, KIST, P-CIP2, U2AF-homologimotiv (UHM) kinas 1, U2AF-homologimotiv kinas 1
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

U2AF homologimotiv (UHM) kinas 1, även känt som UHMK1 , är ett protein som hos människor kodas av UHMK1 -genen .

Fungera

UHMK1 är ett kinasenzym som fosforylerar proteinet stathmin och har ett RNA-igenkänningsmotiv med okänd funktion.

Klinisk signifikans

UHMK1 är starkt uttryckt i hjärnan och har varit genetiskt inblandad i schizofreni i två genetiska studier. Möss med genen som kodar för stathmin utslagen , så att de inte uttrycker detta protein i hjärnan, visar onormala rädslareaktioner. Denna effekt skulle kunna utvecklas som en djurmodell för schizofreni . UHMK1 fosforylerar även CNS-proteinerna myelin basic protein (MBP) och synapsin I så att genetiska avvikelser i UHMK1 skulle kunna bidra till den genetiska orsaken till schizofreni genom flera olika hjärnbanor. UHMK1 är också inblandat i utvecklingen av många cancerformer såsom mag- , lever- , kolorektal , cervikal och leukemi .

Vidare läsning

•    Crook MF, Olive M, Xue HH, et al. (2008). "GA-bindande protein reglerar KIS-genuttryck, cellmigration och cellcykelprogression". FASEB J . 22 (1): 225–35. doi : 10.1096/fj.07-8573com . PMID 17726090 . S2CID 20012567 .
•   Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "DNA-sekvensen och den biologiska annoteringen av human kromosom 1" . Naturen . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Bièche I, Manceau V, Curmi PA, et al. (2003). "Kvantitativ RT-PCR avslöjar ett allestädes närvarande men företrädesvis neuralt uttryck av KIS-genen hos råtta och människa". Brain Res. Mol. Brain Res . 114 (1): 55–64. doi : 10.1016/S0169-328X(03)00132-3 . PMID 12782393 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Boehm M, Yoshimoto T, Crook MF, et al. (2002). "Ett tillväxtfaktorberoende nukleärt kinas fosforylerar p27Kip1 och reglerar cellcykelprogression" . EMBO J . 21 (13): 3390–401. doi : 10.1093/emboj/cdf343 . PMC 126092 . PMID 12093740 .
•   Caldwell BD, Darlington DN, Penzes P, et al. (2000). "Det nya kinaspeptidylglycin-alfa-amiderande monooxygenas-cytosolinteraktorproteinet 2 interagerar med de cytosoliska routingdeterminanterna för peptidbearbetningsenzymet peptidylglycin-alfa-amiderande monooxygenas" . J. Biol. Chem . 274 (49): 34646–56. doi : 10.1074/jbc.274.49.34646 . PMID 10574929 .
•    Maucuer A, Camonis JH, Sobel A (1995). "Stathmin-interaktion med ett förmodat kinas och spiralbildande proteindomäner" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (8): 3100–4. Bibcode : 1995PNAS...92.3100M . doi : 10.1073/pnas.92.8.3100 . PMC 42112 . PMID 7724523 .