familjen splitsningsfaktor SR- gener [ citat behövs ] . U2AF1 är en subenhet av U2 Auxiliary Factor-komplexet tillsammans med en större subenhet, U2AF2 . U2AF1 är ett icke-snRNP-protein som krävs för bindningen av U2-snRNP till pre-mRNA-grenstället. Denna gen kodar för en liten (~35 kDa) subenhet som spelar en kritisk roll i RNA-splitsning genom att känna igen och binda till AG-nukleotider vid 3'-splitsningsstället för att underlätta sammansättning av splitsningsommar. Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har identifierats [ citat behövs ] . Somatiska mutationer i U2AF1 har hittats i en rad humana cancerformer, med ett distinkt mönster av dessa mutationer vid zinkfingrarna som implicerar en funktionell roll under urval. I lungcancer påverkar dessa mutationer alternativ splitsning av flera transkript, inklusive onkogena ROS1-fusioner. U2af1 villkorlig radering i musens hematopoetiska system leder till tidig dödlighet, vilket tyder på att det är viktigt för hematopoetiska stamcellers underhåll och funktion { https://doi.org/10.1038/s41375-020-01116-x }.
Interaktioner
U2 liten nukleär RNA hjälpfaktor 1 har visats interagera med:
Lallena MJ, Martínez C, Valcárcel J, Correas I (1998). "Funktionell association av nukleärt protein 4.1 med pre-mRNA splitsningsfaktorer". J. Cell Sci . 111 (14): 1963–71. doi : 10.1242/jcs.111.14.1963 . PMID 9645944 .
Neubauer G, King A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (1998). "Masspektrometri och EST-databassökning möjliggör karakterisering av multi-protein spliceosomkomplexet". Nat. Genet . 20 (1): 46–50. doi : 10.1038/1700 . PMID 9731529 . S2CID 585778 .
