RP9

RP9-
identifierare
	, PAP-1, PAP1, retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant), pre-mRNA splitsningsfaktor, RP9 pre-mRNA splitsningsfaktor
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant) , även känd som RP9 eller PAP-1 , är ett protein som hos människor kodas av RP9 - genen .

Fungera

Avlägsnandet av introner från nukleära pre- mRNA sker på ett komplex som kallas en spliceosom , som består av 4 små nukleära ribonukleoproteinpartiklar ( snRNP ) och ett odefinierat antal övergående associerade splitsningsfaktorer. Den exakta rollen för PAP-1 vid splitsning är inte helt klarlagd, men man tror att PAP-1 lokaliseras i nukleära prickar som innehåller splitsningsfaktorn SC35 och interagerar direkt med en annan splitsningsfaktor, U2AF35 .

Klinisk signifikans

Mutationer i PAP1 ligger bakom autosomal dominant retinitis pigmentosa kartlagd till RP9- genlokuset .

Interaktioner

RP9 har visats interagera med U2 liten nukleär RNA hjälpfaktor 1 .

Vidare läsning

•    Inglehearn C, Keen TJ, al-Maghtheh M, Bhattacharya S (1994). "Loci för autosomal dominant retinitis pigmentosa och dominant cystoid makulär dystrofi på kromosom 7p är inte alleliska. " Am. J. Hum. Genet . 55 (3): 581–2. PMC 1918416 . PMID 8079997 .
•    Inglehearn CF, Carter SA, Keen TJ, et al. (1993). "Ett nytt lokus för autosomal dominant retinitis pigmentosa på kromosom 7p". Nat. Genet . 4 (1): 51–3. doi : 10.1038/ng0593-51 . PMID 8513323 . S2CID 33087284 .
•   Maita H, Harada Y, Nagakubo D, et al. (2000). "PAP-1, ett nytt målprotein för fosforylering av pim-1 kinas" . Eur. J. Biochem . 267 (16): 5168–78. doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x . PMID 10931201 .
•   Keen TJ, Hims MM, McKie AB, et al. (2002). "Mutationer i ett proteinmål av Pim-1-kinaset associerat med RP9-formen av autosomal dominant retinitis pigmentosa" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (4): 245–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . PMID 12032732 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). "Human kromosom 7: DNA-sekvens och biologi" . Vetenskap . 300 (5620): 767–72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
•   Maita H, Kitaura H, Keen TJ, et al. (2004). "PAP-1, den muterade genen som ligger bakom RP9-formen av dominant retinitis pigmentosa, är en splitsningsfaktor". Exp. Cell Res . 300 (2): 283–96. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . PMID 15474994 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). "Association av PAP-1 och Prp3p, produkterna av orsakande gener av dominant retinitis pigmentosa, i tri-snRNP-komplexet". Exp. Cell Res . 302 (1): 61–8. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.08.022 . PMID 15541726 .
•   Kuroda TS, Maita H, Tabata T, et al. (2004). "Ett nytt nukleolärt protein, PAPA-1, inducerar tillväxtstopp som ett resultat av cellcykelstopp i G1-fasen". Gene . 340 (1): 83–98. doi : 10.1016/j.gene.2004.05.025 . PMID 15556297 .
•   Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). "CIR, en corepressor av CBF1, binder till PAP-1 och påverkar alternativ splitsning". Exp. Cell Res . 303 (2): 375–87. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.10.012 . PMID 15652350 .