Thymom med immunbrist
| Thymom med immunbrist | |
|---|---|
| Andra namn | Bra syndrom |
Thymom med immunbrist (även känd som "Bra syndrom") är en sällsynt sjukdom som förekommer hos vuxna hos vilka hypogammaglobulinemi , bristfällig cellmedierad immunitet och tymom (vanligtvis benignt) kan utvecklas nästan samtidigt. De flesta rapporterade fallen finns i Europa, även om det förekommer globalt.
Dr. Robert Good var den första som beskrev sambandet mellan tymom och hypogammaglobulinemi 1954. Mycket återstår att förstå om dess patogenes.
tecken och symtom
De flesta patienter uppvisar ett immunbristtillstånd och återkommande sinopulmonella infektioner under sitt 4:e eller 5:e decennium av livet. Immunbristen kan uppstå före eller efter diagnosen tymom.
Immunbrist involverar både bristfällig humoral och cellulär immunitet. Patienter har låga totala serumantikroppar. Thymom kan hämma tymuss normala roll i produktionen av självtoleranta T-lymfocyter. Dessa T-lymfocyter attackerar sedan B-cellsprekursorerna i märgen, vilket förhindrar mognad och slutligen resulterar i hypogammaglobulinemi.
Det kännetecknas av ökad mottaglighet för bakteriella, virus- och svampinfektioner. Good Syndrome är associerat med andra autoimmuna tillstånd, inklusive ren röda blodkropps-aplasi och myasthenia gravis .
Patogenes
Orsaken till Good Syndrome är okänd. Det tros vara en autoimmun process som påverkar benmärgen.
Diagnos
Definition
Det finns inga formella diagnoskriterier. Generellt kan det definieras som en vuxen-debut av primär immunbrist associerad med tymom, hypogammaglobulinemi, minskade B- och T-celler och inverterat CD4/CD8+-förhållande. Det har föreslagits att Good Syndrome är en undergrupp av vanlig variabel immunbrist (CVID).
Behandling
Grundpelaren i behandlingen består av tymektomi och immunglobulinersättning med intravenöst immunglobulin . Immunbrist går inte över efter tymektomi . Immunsuppression används ibland.
Centers for Disease Control and Prevention rekommenderar pneumokock- , meningokock- och Hib-vaccination för personer med nedsatt humoral och cellmedierad immunitet.
Vissa har förespråkat profylax med trimetoprim-sulfametoxazol om CD4-talen är lägre än 200 celler/mm^3, liknande HIV/AIDS- patienter.