Tau tubulinkinas 2 är ett protein hos människor som kodas av TTBK2- genen . Denna gen kodar för ett serin-treoninkinas som förmodat fosforylerar tau- och tubulinproteiner . Mutationer i denna gen orsakar spinocerebellär ataxi typ 11 (SCA11); en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv ataxi och atrofi av lillhjärnan och hjärnstammen.
Vidare läsning
Edener, U.; Kurth, I.; Meiner, A.; Hoffmann, F.; Hübner, CA; Bernard, V.; Gillessen-Kaesbach, G.; Zühlke, C. (2009). "Missense-utbyten i TTBK2-genen muterade i SCA11". Journal of Neurology . 256 (11): 1856–1859. doi : 10.1007/s00415-009-5209-0 . PMID 19533200 . S2CID 10343192 .
Dgany, O.; Avidan, N.; Delaunay, J.; Krasnov, T.; Shalmon, L.; Shalev, H.; Eidelitz-Markus, T.; Kapelushnik, J.; Cattan, D.; Pariente, A.; Tulliez, M.; Crétien, A.; Schischmanoff, PO; Iolascon, A.; Fibach, E.; Koren, A.; Rössler, J.; Le Merrer, M.; Yaniv, I.; Zaizov, R.; Ben-Asher, E.; Olender, T.; Lancet, D.; Beckmann, JS; Tamary, H. (2002). "Medfödd dyserytropoetisk anemi typ I orsakas av mutationer i Codanin-1" . American Journal of Human Genetics . 71 (6): 1467–1474. doi : 10.1086/344781 . PMC 378595 . PMID 12434312 .
