F-box-liknande/WD-repetitionsinnehållande protein TBL1XR1 är ett protein som hos människor kodas av TBL1XR1 - genen . Proteinet som kodas av denna gen har sekvenslikhet med medlemmar av den WD40-repeterande proteinfamiljen. WD40-gruppen är en stor familj av proteiner som verkar ha en reglerande funktion. Man tror att WD40-repeteringar förmedlar protein-proteininteraktioner , och familjemedlemmar är involverade i signaltransduktion , RNA-bearbetning , genreglering, vesikulär trafik, cytoskelettsammansättning och kan spela en roll i kontrollen av cytotypisk differentiering.
Mutationer i TBL1XR1 orsakar Pierponts syndrom, vilket involverar intellektuell funktionsnedsättning, ett karakteristiskt ansiktsutseende och abnormiteter i extremiteterna.
Regionen kring TBL1XR1 är rik på onkogener. Ökning av antalet kopior i TBL1XR1 uppstår ofta tillsammans med närliggande onkogener inklusive: BCL6 , ATR och PI3K familjemedlemmar. Ökning av antalet kopior på DNA-nivå associeras med mRNA-uttrycksförändringar i mer än 450 kända onkogener, vilket tyder på att denna region kan vara viktig för att driva aggressiv prostatacancer. TBL1XR1 är en co-aktivator av androgenreceptorn , en viktig hormonreceptor som driver utvecklingen av prostatacancer. Av generna vars uttryck förändrades mellan patienter med och utan vinster, var 506 (14,09%) av generna androgenreglerade eller innehöll ett AR -bindningsställe.
Liu Y, Sun W, Zhang K, Zheng H, Ma Y, Lin D, et al. (juni 2007). "Identifiering av gener som uttrycks differentiellt i humant primärt skivepitelcancer i lungor". Lungcancer . 56 (3): 307–17. doi : 10.1016/j.lungcan.2007.01.016 . PMID 17316888 .
