TBCE

TBCE
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, HRD, KCS, KCS1, pac2, tubulinvikningskofaktor E, PEAMO
Externa IDs
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Tubulinspecifik chaperone E är ett protein som hos människor kodas av TBCE -genen .

Kofaktor E är ett av fyra proteiner (kofaktorer A, D, E och C) som är involverade i vägen som leder till korrekt veckat beta-tubulin från vikning av mellanprodukter. Kofaktorerna A och D tros spela en roll för att fånga och stabilisera beta-tubulinintermediärer i en kvasi-nativ bekräftelse. Kofaktor E binder till kofaktor D /beta-tubulinkomplexet; interaktion med kofaktor C orsakar sedan frisättningen av beta-tubulinpolypeptider som är förbundna med det naturliga tillståndet. Två transkriptvarianter som kodar för samma protein har hittats för denna gen.

TBCE-genen är antingen deleterad eller muterad i Sanjad-Sakati syndrom

Vidare läsning

•    Lewis SA, Tian G, Vainberg IE, Cowan NJ (1996). "Chaperonin-medierad vikning av aktin och tubulin" . J. Cell Biol . 132 (1–2): 1–4. doi : 10.1083/jcb.132.1.1 . PMC 2120700 . PMID 8567715 .
•   Parvari R, Diaz GA, Hershkovitz E (2007). "Utveckling av paratyreoidea och rollen av tubulinförkämpe E" . Horm. Res . 67 (1): 12–21. doi : 10.1159/000095944 . PMID 17008776 .
•    Tian G, Lewis SA, Feierbach B, et al. (1997). "Tubulinsubenheter existerar i ett aktiverat konformationstillstånd genererat och underhållet av proteinkofaktorer" . J. Cell Biol . 138 (4): 821–32. doi : 10.1083/jcb.138.4.821 . PMC 2138046 . PMID 9265649 .
•    Parvari R, Hershkovitz E, Kanis A, et al. (1998). "Homozygositet och länk-ojämviktskartläggning av syndromet medfödd hypoparatyreos, tillväxt och mental retardation, och dysmorfism till ett 1-cm intervall på kromosom 1q42-43" . Am. J. Hum. Genet . 63 (1): 163–9. doi : 10.1086/301915 . PMC 1377236 . PMID 9634513 .
•   Diaz GA, Khan KT, Gelb BD (1999). "Det autosomala recessiva Kenny-Caffey syndrom locus mappar till kromosom 1q42-q43". Genomik . 54 (1): 13–8. doi : 10.1006/geno.1998.5530 . PMID 9806825 .
•   Roobol A, Sahyoun ZP, Carden MJ (1999). "Utvalda underenheter av det cytosoliska chaperoninet associerar med mikrotubuli sammansatta in vitro" . J. Biol. Chem . 274 (4): 2408–15. doi : 10.1074/jbc.274.4.2408 . PMID 9891010 .
•    Parvari R, Hershkovitz E, Grossman N, et al. (2002). "Mutation av TBCE orsakar hypoparatyreos-retardation-dysmorfism och autosomalt recessivt Kenny-Caffeys syndrom". Nat. Genet . 32 (3): 448–52. doi : 10.1038/ng1012 . PMID 12389028 . S2CID 23979186 .
•    Martin N, Jaubert J, Gounon P, et al. (2002). "En missense-mutation i Tbce orsakar progressiv motorneurnopati hos möss". Nat. Genet . 32 (3): 443–7. doi : 10.1038/ng1016 . PMID 12389029 . S2CID 7279049 .
•    Bommel H, Xie G, Rossoll W, et al. (2003). "Missense mutation i den tubulinspecifika chaperone E (Tbce) genen i mus mutant progressiv motor neuronopathy, en modell av mänsklig motoneuron sjukdom" . J. Cell Biol . 159 (4): 563–9. doi : 10.1083/jcb.200208001 . PMC 2173089 . PMID 12446740 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N-terminala peptider". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Mot en karta i proteomskala över det mänskliga protein-proteininteraktionsnätverket". Naturen . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
•    Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•   Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "DNA-sekvensen och den biologiska annoteringen av human kromosom 1" . Naturen . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
•   Kortazar D, Fanarraga ML, Carranza G, et al. (2007). "Roll av kofaktorer B (TBCB) och E (TBCE) i tubulin heterodimer dissociation". Exp. Cell Res . 313 (3): 425–36. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.09.002 . PMID 17184771 .